Joubert综合征是由Joubert等于1969年首先报道，是一种较罕见的发育畸形，多数为常染色体隐性遗传病。典型神经病理学改变为小脑蚓部发育不良或不发育，齿状核、脑桥基底部及延髓的神经核团也可发育不良，锥体交叉几乎完全缺如。患儿年龄很小即可出现症状，表现为肌张力减低，共济失调，运动及智力发育落后，间歇性呼吸深快及眼球运动异常。文献报道患病率约为1/10万，男女之比约3:2。

本病是罕见的发育畸形，目前已发现34个致病基因，其中33个为常染色体隐性遗传，1个为X连锁遗传。

常见症状是发作性气喘，新生儿期出现呼吸急促或呼吸暂停。其他主要临床表现包括肌张力减低、共济失调、运动及智力发育落后及眼球运动异常。部分患者伴发视网缺损或视网膜发育不良、伸舌、腭裂、唇裂、多囊肾和多指（趾）畸形。其中，发作性气喘、肌张力减低和共济失调是最主要表现。

1.磁共振成像（MRI）

MRI为本征首选的神经影像学检查方法，能清楚显示后颅窝畸形及相关的幕上畸形。特征性表现为小脑蚓部部分或完全缺如，脑干发育异常。小脑蚓部完全缺如者，两侧小脑半球于中线处并列，但并不融合；CT平扫及MRI平扫周围表现为两侧小脑半球间低密度影和长T1，T2信号影称为中线裂。由于中脑和脑桥连接部增宽、变形，导致头侧至尾侧第四脑室增宽中部呈三角形而上部则呈蝙蝠翼状称为蝙蝠翼征。峡部（中脑桥脑结合部）变薄、延长，导致脚间窝增深，小脑上脚延长并增厚与脑干近于垂直。增深的脚间窝、增厚延长的小脑上脚和发育不良的小脑蚓部在通过峡部的轴面像上形似臼齿称为臼齿征。

2.核医学检查

16F-FDG PET大脑显像检查，结果显示：矢状位上，小脑丘蚓部葡萄糖代谢明显下降，第四脑室扩大；冠状面上，右侧小脑葡萄糖代谢明显下降；横断面上，大脑皮质放射性低于基底节放射性，右侧视觉中枢皮质的放射性较左侧下降。

根据肌张力减低、发育迟缓、发作性呼吸急促和（或）呼吸暂停等症状，结合典型影像学改变即小脑脑干发育畸形（臼齿征），可作出临床诊断。需进行相应基因检测。

Joubert综合征常需与Dindy-Walker综合征、菱脑联合、Down综合征等鉴别。

1.Dandy-Walker综合征患者的脑干峡部宽度正常，无臼齿征，可作为两者的鉴别要点。

2.菱脑联合为两侧小脑半球融合和小脑蚓部缺如，两侧小脑半球之间无中线裂存在，且Joubert综合征特征的临床表现可帮助鉴别。

3.Down综合征根据典型临床表现或染色体组型为21-三染色体可明确诊断。

Joubert综合征多采取康复训练、神经阻滞、药物等综合治疗，1岁以前进行康复训练。

根据先证者基因型，父母进行遗传咨询、产前诊断等。