黄褐病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病。病人肝脏中缺乏黑尿酸氧化酶，导致大量未经氧化分解的黑尿酸由尿中排出和沉积于人体各种组织和器官里。如黑尿酸沉积在关节组织中，则引起包括黄褐病性关节炎等黄褐病相关关节病。

黄褐病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病。通常本病可有家族史，男女发病率不同，约为2∶1。骨和关节改变一般先侵蚀脊柱，继之膝、肩、髋先后被累及。

通常本病可有家族史，男女发病率不同，约为2∶1。患者出生后，除放置尿液氧化变黑棕色使尿布染黑外，并无其他症状。直到20或30岁后因黑尿酸沉积过多，才产生一系列症状。主要症状为全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色，耳、鼻、软骨可变成蓝色，鼓膜边缘呈灰黑色、听力常减退。尿酸沉积于主动脉瓣和二尖瓣，则瓣膜变硬而出现杂音。男性病人常合并黑色前列腺结石。

骨和关节改变一般先侵蚀脊柱，继之膝、肩、髋先后被累及。脊柱炎发生率为10%～15%，男性多于女性。主要表现为腰痛、腰板前凸消失、轻度驼背畸形，姿态与强直性脊柱炎相似。脊柱进行性僵硬，间盘退变、变窄、钙化、边缘性骨赘形成，椎间韧带受累，甚至最后引起骨性强直。四肢关节组织也因色素沉淀产生退行性变，关节软骨弹性丧失，滑膜纤维化硬度增厚，关节软骨下骨侵蚀和囊性变，并有骨质致密、硬化以及骨赘形成，可导致关节强直。关节滑膜呈绒毛状增生及色素沉着，关节液中有色素沉着的软骨碎屑。

1.尿黑酸检查

尿液静置后或变黑，加斑试剂变棕色。

2.X线检查

表现有突出特点，有些病人的表现先于临床症状。X线见脊柱骨质疏松，椎间盘钙化、变窄，膝、肩、髋等关节间隙变窄，软骨下骨硬化、囊腔形成，半月板钙化，骨软骨游离体、边缘性骨赘和肌腱钙化等。黄褐病与类风湿性关节炎不同，通常不累及手足小关节。

根据临床表现、影像学检查及尿黑酸检查等可作出诊断。

1.影像学检查通常表现有突出特点，可见脊柱骨质疏松，椎间盘钙化、变窄，膝、肩、髋等关节间隙变窄，软骨下骨硬化、囊腔形成，半月板钙化，骨软骨游离体、边缘性骨赘和肌腱钙化等。

2.尿黑酸检查也是重要的诊断标准之一，将尿液碱化或静置后颜色变黑，加斑试剂变为棕色。

本病无特殊有效治疗。退行性改变与增生性关节炎相同。患者应进行适当的活动，但不宜加大关节负重。如病人关节疼痛和运动功能严重障碍，可选用关节成形术治疗。

黄褐病呈慢性进行性发展，最早于出生后数天起即可见尿液颜色改变；20～30岁出现皮肤色变；30～40岁起出现关节症状，出现黄褐病相关关节病；50岁左右出现肾脏病变等并发症。关节病可以致残，存活期可以很长，死因多为心血管病和尿毒症。