海豹肢症是一种罕见的先天性畸形，这些畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。除上述畸形外，尚可引起其他畸形的发生。此病亦可以广泛指缺乏器官的畸形包括脸部五官、四肢或身体的任何部位。少数病例可以通过手术进行改善，但是大多数患儿的发育畸形手术修复困难。

1.药物致畸

海豹肢症通常发生于大量摄取沙利度胺（反应停）的孕妇，反应停所造成的胎儿畸形，为20世纪最大的药物导致先天畸形的灾难性事件，反应停对人与动物的一般毒性极低，但其对胚胎的毒性明显大于母体，其对胎儿的致畸作用可高达50％～80％，如在妊娠第3～8周服用，其后代畸形发生率可高达100％。有关研究表明，反应停对胚胎的毒性，有明显的时间性，即敏感期。在不同的孕期服用反应停，可引起不同的畸形。如停经后34～38天（受孕第20～24天）服药，可引起无耳畸形与颅神经的畸形；如停经后36～45天服药，可引起心脏与血管的畸形；而缺臂、短脚则是在停经后38～47天服药所致。

2.X-射线

X-射线辐射可诱导形成海豹肢症。

3.基因异常。

这些畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。除上述畸形外，尚可引起其他畸形的发生。此病亦可以广泛指缺乏器官的畸形包括脸部五官、四肢或身体的任何部位。

1.实验室检查  

婴儿，面容丑陋，短肢畸形，唇颌腭裂，阴茎巨大等特征，进行染色体检查可确诊。

2.X线检查

可见：①头颅骨三叶形，面颅增宽，前囟大，矢状缝增宽，颅骨内板平滑；②颌、腭裂显著；③上臂短，双侧尺、桡骨缺如，掌骨发育不全，末节指骨缺如；④双侧股骨头半脱位，股骨短，胫腓骨发育不全，双足骨多处畸形；⑤CT、MRI可见脑室系统扩大；⑥脊椎、肋骨异常。

根据孕期病史，患儿的症状体征可明确诊断。

无特效治疗方法。少数病例可以通过手术进行改善，但是大多数患儿的发育畸形手术修复困难。

做好围生期保健，合理用药，避免接受辐射，加强产前检查。