重链病（HCD）是突变的浆细胞所产生的重链异常增多或质量异常不能与轻链结合，导致血清重链过剩，血清和尿中出现大量游离的无免疫功能的免疫球蛋白重链所引起的疾病。重链病实验诊断是通过多种实验室检查或检测了解机体是否发生此种疾病。

1.血、尿电泳检查

（1）α重链病 血清蛋白电泳示γ球蛋白显著降低，在α与β区之间可见一条异常增大较宽的区带，血清免疫电泳显示与抗α重链抗血清反应，而不与抗轻链血清反应。α重链病多数属α1亚型，由于本病不能合成轻链，故尿本周蛋白阴性。

（2）γ重链病 血清蛋白电泳示在α与β之间出现一条非均质性异常M蛋白，免疫电泳显示异常蛋白可与特异的抗γ重链抗血清起反应，而与抗κ或λ轻链抗血清不起反应。

（3）μ重链病 血清蛋白电泳在α2区或α～β之间出现单株峰，血清免疫电泳显示快速移动的双弧曲线，与抗μ链血清起反应而与抗轻链血清不发生反应者可以确诊。10%～15%的患者尿中可检测到本周蛋白，多为κ型。

（4）δ重链病 血清蛋白电泳在β和γ之间可见一小段窄带，被认为是δ重链的四聚体，可与单一特异性抗δ重链的抗血清反应，而不与其他抗重链或抗轻链的抗血清反应。

2.血清蛋白质检查

α、γ、μ重链病均有低蛋白血症和正常免疫球蛋白下降。

3.外周血检查

α重链病、μ重链病常有轻至中度贫血，几乎所有γ重链病病例均有轻或中度贫血，部分有重度贫血，部分病例可见白细胞减少和粒细胞减少，分类可见异形淋巴细胞、浆细胞和嗜酸性粒细胞增多，15%～25%病例可同时有血小板减少。

4.骨髓

γ重链病的骨髓象，60%病例可有浆细胞、淋巴细胞或浆细胞样淋巴细胞增多。μ重链病骨髓检查以淋巴细胞增多为主，同时伴浆细胞增多，且多数浆细胞内有空泡。

5.染色体检查

a重链病常见染色体异常在14q32有基因重排，γ重链病染色体异常可表现为核型异常，非整倍体及复合染色体异常。

6.病理检查

γ重链病的淋巴结病理提示，38%表现为非霍奇金淋巴瘤的不同组织类型，36%有淋巴

浆细胞增生，11%为浆细胞瘤。α重链病最常累及小肠，按其病理改变分为3期。

（1）A期：表现为肠道黏膜固有层成熟浆细胞浸润，部分绒毛萎缩，可累及肠系膜和腹膜后淋巴结。

（2）B期：表现为非典型的浆细胞或非典型的免疫母细胞浸润至黏膜下层，绒毛结构消失。

（3）C期：表现为小肠和肠系膜淋巴结有明显的免疫细胞淋巴瘤，形成散在的溃疡型肿瘤，可穿破肠壁。

血及尿中蛋白免疫电泳是重链病的诊断及分型的主要依据。本病与其他浆细胞病进行鉴别主要依据也是蛋白免疫电泳。血象及骨髓象能提供诊断本病的线索。有时蛋白电泳和免疫电泳无法检测，需要结合免疫固定电泳、免疫荧光和免疫组化等进行鉴定。