原发性血小板增多症是一组主要累及巨核细胞的骨髓增殖性疾病。与其他骨髓增殖性疾病相似，此病为多能造血干细胞克隆疾病。特征为骨髓中巨核细胞异常增生，血小板计数显著升高。主要临床表现为出血和血栓形成倾向。

1.血象

血小板显著增高，持续性大于450x109/L，涂片中血小板聚集成堆，大小不一，偶见形状怪异、伪足和胞质无颗粒的血小板。聚集试验中血小板对胶原、ADP及花生四烯酸诱导的聚集反应下降，对肾上腺素的反应消失足本病的特征之一。白细胞计数常增多（10~30）x109/L之间，中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。如半固体细胞培养有自发性巨核细胞集落形成单位形成，有利于本病的诊断。

2.骨髓象

各系明显增生，以巨核细胞为主，巨核细胞体积较大或特别巨大，多为成熟型。

1.血小板持续＞450x109/L。

2.骨髓以成熟的大巨核细胞增生为主。

3.除外骨髓增生异常综合征（MDS）与其他骨髓增生性疾病等。

4.JAK2/V617F基因或其他克隆标记的表达，或除外继发性血小板增多症。