Gardner综合征又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症，属常染色体显性遗传疾病。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和
结肠癌，其后于1958年Smith提出结肠息肉、
软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。具有高度恶变潜能。
该综合征系由单一缺陷基因或几个独立的但却密切联系的基因所致。
主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。
1.消化道息肉病
息肉广泛存在于整个结肠，数量可达100个以上；胃和十二指肠亦多见，但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。主要症状为腹泻、腹痛、便血、贫血和
肠梗阻，如有明显症状时
肠息肉常常已发生癌变。
2.消化道外病变
（1）骨瘤 本征的骨瘤大多数是良性的，从轻微的皮质增厚到大量的骨质增生，甚至可见有茎性的巨大骨瘤，多发生在颅骨、上颌骨及下颌骨，四肢长骨亦有发生。并有牙齿畸形，如过剩齿、阻生齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤等。骨瘤及牙齿形成异常往往先于
大肠息肉。
（2）软组织肿瘤 有多发性皮脂囊肿或
皮样囊肿及纤维性肿瘤，也可见
脂肪瘤和
平滑肌瘤等。
上皮样囊肿好发于面部、四肢及躯干，是本征的特征表现。往往在小儿期即已见到。此特点对本征的早期诊断非常重要。纤维瘤常在皮下，表现为硬结或肿块，也有合并纤维肉瘤者。
硬纤维瘤通常发生于腹壁外、腹壁及腹腔内，多发生于手术创口处和肠系膜上。其与大肠癌的鉴别困难，切除后易复发，有时会招致输尿管及肠管的狭窄。
（3）伴随瘤变 如
甲状腺瘤、肾上腺瘤及肾上腺癌等。与家族性大肠息肉病相比无特征性表现。
必须注意的是：临床上尚有一些不典型患者，有些仅有息肉病而无胃肠道外病变，而另一些仅有胃肠道外病变而无息肉病。
1.X线检查
凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片，以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，均有助于发现消化道内的可疑
息肉。
2.内镜检查
行纤维
结肠镜检查。对疑有
胃息肉或其他胃部病变的患者，可考虑做
胃镜检查。发现息肉者行活检。
3.粪便检查
Gardner综合征患者肠道中梭杆菌、二裂菌属的相对增加，行粪便类固醇气相色谱法和厌氧菌培养法，本征患者中粪便胆固醇和原发性胆汁酸浓度明显增高。
具备大肠的多发息肉、骨瘤及
软组织肿瘤3大特征者，即可确诊。但有时消化道外病变为潜性存在，所以必须仔细诊察，此时，家族史在诊断上也是重要的。往往骨瘤和
上皮样囊肿从小儿期即先于大肠病变存在，即使没有息肉病的症状，也应考虑做
内镜检查，这对早期诊断非常重要。如病变已经切除，亦应详细问诊并检查皮肤手术瘢痕的情况。
本病应与遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着征（Peutz-Jegher综合征）、遗传性
结肠息肉综合征（Canada综合征）、
Turcot综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。
肠息肉需要尽早手术治疗，如发生癌变的可能性大，则将相应肠段行预防性全部切除，如肠内仅有少量
腺瘤且无
结肠癌家族史，则宜选择结直肠切除和回肠肛管吻合术。
对于胃肠道外病变的处理可因病而异，有些患者可随访观察，而有些患者可做手术。对
硬纤维瘤的治疗，虽可完全切除根治，但因
肿瘤细胞弥漫性浸润性生长，完全摘除有时很困难，如残留必致复发。对不能完全切除者，可行放射线疗法或给予非激素类消炎药物。40岁以上的患者，必须定期检查，主要包括物理检查和肠镜检查。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
