遗传性球形红细胞增多症是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细胞而得名，系常染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有同病，病人出生即患病。临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使病情加重，常伴胆石症。血片见球形红细胞增多为本病的特征，占红细胞的10%以上，少数可达到80%以上。手术切除脾脏后可显著改善临床症状。

1.血象

贫血轻重不等，呈正常细胞性或小细胞性贫血，发生造血危象时血红蛋白可低至30g/L左右。可见深染的小球形红细胞，无中央淡染区及双凹盘状，但约20%的患者缺乏典型的球形红细胞，嗜多色性红细胞增多，可有少量幼红细胞。白细胞计数正常或稍增高，血小板计数多正常、网织红细胞增高。

2.骨髓象

骨髓增生活跃或明显活跃，以红系增生为主，中晚幼红细胞占骨髓有核细胞的25%～60%，核分裂象易见。

3.血生化检查

血清间接胆红素升高、游离血红蛋白升高。

4.红细胞渗透脆性试验及自体溶血试验

红细胞渗透脆性试验增高，自体溶血试验明显增高，并可用葡萄糖和ATP纠正。

5.其他检查

红细胞寿命明显缩短，酸化甘油溶解试验阳性。

1.有阳性家族史者，外周血涂片中可见到典型的球形红细胞量>10％、伴红细胞渗透脆性增加或红细胞膜蛋白电泳异常可明确本病的诊断。

2. 若有阳性家族史，但外周血涂片中球形红细胞数≤5％，需做其他检查，如红细胞渗透脆性试验、酸化甘油溶解试验及扫描电镜观察等可以确诊本病。