循环核酸检测是指对人体循环核酸水平进行测定的具有临床应用价值的靶分子检测方法。循环核酸也称游离循环核酸，是一种存在于体液中细胞外游离状态的核酸，是重要的临床分子标志物，与肿瘤、妊娠相关性疾病、自身免疫病等密切相关，包括循环DNA和循环RNA。循环核酸检测在疾病早期诊断、分期、治疗监测、预后判断以及产前基因诊断等许多方面有着重要意义。

向被检测者解释本操作的目的、方法等，消除顾虑，选取血浆、尿液、脑脊液及其他体液等进行检测。

首先设计和合成引物，对所取标本进行核酸提取，对所提取的核酸进行聚合酶链式反应或逆转录聚合酶链式反应，最后采用统计软件进行数据分析。尚需建立灵敏准确实用的循环DNA或循环RNA定量检测方法，循环DNA或循环RNA的含量极低，每毫升含量仅为纳克级，因此准确定量并不容易。

1. 循环DNA检测

正常人外周血游离DNA浓度为O～100ng/mL，肿瘤患者的循环DNA含量显著增加，循环DNA含量是肿瘤早期诊断的一个重要指标，但循环DNA含量或其中肿瘤相关基因检测难以判断肿瘤的发生部位，更适合与肿瘤治疗的疗效观察及预后监测。

2. 循环RNA检测

正常人游离循环RNA平均含量约144ng/mL，循环RNA在体液中的水平可以对一些疾病进行诊断和预后判断，如心肌梗死患者血浆中循环RNA水平明显高于无心肌梗死患者；循环RNA升高在心力衰竭的诊断中具有较高的敏感性和特异性；肺癌患者的循环RNA水平也显著升高。