血友病实验诊断是通过实验室检查对血友病进行诊断，实验室检查包括血常规检查、凝血功能筛查、凝血因子活性及抗原测定及基因学等检查。血友病是一组遗传性凝血功能障碍引起的出血性疾病，包括血友病A、血友病B、因子XI缺乏症，其中以血友病A多见。

1.血常规检查

血小板计数正常。

2.凝血功能检查

出血时间正常，血块回缩正常，活化部分凝血活酶时间明显延长，凝血酶原时间正常，凝血酶时间正常，纤维蛋白原定量正常。

5.相关凝血因子抗原及活性测定

测定凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ抗原及活性可进行血友病分型。凝血因子活性测定可用采用凝血酶原时间一期法，将已知有关因子缺乏的血浆作为基质血浆，加入兔脑浸出液、白陶土悬液、氯化钙及不同稀释度血浆或血清后，按凝固时间制成有关因子活性曲线后，对受检标本进行换算。根据凝血因子Ⅷ：C或因子Ⅸ：C活性水平的高低，将血友病A或血友病B分为重型（＜1%）、中型（1%～5%）、轻型（＞5%～25%）和临床亚型（＞25%～45%）。相应抗原及活性水平均降低或缺乏为交叉反应物质阴性型，抗原正常而活性降低或缺乏为交叉反应物质阳性型。

6.基因诊断

由于血友病均为遗传性疾病，其中血友病A和血友病B为性联隐性遗传病，因子XI缺乏症为常染色体不完全隐性遗传病，因此可用聚合酶链式反应（PCR）、基因探针、DNA印记技术、限制性片段长度多态性（RFLP）、直接测序等分子生物学技术进行检测。

7. 遗传咨询和产前诊断

大多数血友病A携带者血浆中因子Ⅷ：C的水平仅为正常妇女平均值的50%，检测Ⅷ：C与ⅧR：Ag的意义较大，70%～98%的携带者比值小于正常。在妊娠第8～12孕周，通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，用放射免疫微量法测定ⅧR：Ag及Ⅷ：C或通过分子生物学技术如PCR、基因探针、基因测序等进行产前诊断，考虑终止妊娠。

血友病的实验室检查可对遗传性内源性凝血因子缺乏进行明确的诊断和分型，同时可结合相关检查同血管性血友病进行鉴别诊断。基因诊断可发现轻症血友病患者、血友病基因携带者并可进行产前诊断，由于其具有特异性高、方便快速的特点，在临床血友病诊断中有较为广泛的应用。