肥胖性生殖无能综合征以幼儿、学龄期男孩多见，肥胖性器官发育不良、尿崩等为其特征。大多数由下丘脑垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起，下丘脑病变为引起本综合征的重要原因。

垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑为常见原因之一，以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因，脑炎、脑膜炎、颅内结核、颅脑外伤也可引起。有的患者虽经多种检查甚至病理解剖亦未能发现有器质性病变，可能是原发性下丘脑-垂体功能紊乱。

本病征男孩多见。肥胖通常为中等度，多数在短期内迅速出现，其分布不均匀，以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特别显著，呈女性型。面部及四肢相对为细，指、趾显得细而尖。

性发育障碍或性功能衰退是临床明显的特征。男童常有阴茎、阴囊及睾丸甚小，往往有隐睾，至青春期无外生殖器发育，胡须、阴毛、腋毛均缺乏，身材较矮小，音调尖细，皮肤细腻，亦可出现女性化乳房。女孩则乳房特别大而乳腺呈萎缩状态，内、外生殖器均发育不良，呈幼稚型，无月经来潮及第二性征出现或推迟出现。成年后发病者则第二性征逐渐衰退，性功能低下，生殖能力丧失。

两性均有骨龄迟延，有时出现尿崩症。多食、嗜睡、懒惰等亦较常见。

此外可由原发病出现颅内压增高的症状，如恶心、呕吐、头痛、视力障碍、视盘改变、失明等。

1.实验室检查

（1）激素检查尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低。

（2）葡萄糖耐量试验常示葡萄糖耐量减低。

（3）病理检查睾丸活检显示曲细精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子，均有助诊断。

（4）染色体检查染色体无异常。

2.其他检查

（1）CT等检查可发现占位性病变。

（2）眼底检查有视神经乳头水肿。

（3）头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化，视神经交叉神经胶质瘤患者，除有肥胖性生殖无能外，X线检查可见视神经孔扩大征象。

本综合征的诊断主要根据原发病、肥胖、性发育三个特点，无原发病者诊断稍困难，如有下半身的肥胖，应考虑本病。

肿瘤病例应予手术摘除或放射线深部照射治疗。无原发病可寻者，可试用性激素制剂或甲状腺粉（片）。对幼小儿尽量不做性腺内分泌治疗，以防扰乱其可能具有的内分泌功能。半数病人可望至成人后开始性发育。对年长儿有高度性征发育不全时，可用绒促性素（绒毛膜促性腺激素）以促进性腺成长，配合丙酸睾酮（丙酸睾丸素）以促进第二性征的发育，剂量和疗程视病情而定。

本病征的预后取决于原发病的性质及手术根治的早晚。