多发性消化道息肉综合征是指发生在中老年的，具有消化道多发性息肉（为青年型错构瘤性或炎症性息肉），外胚层异常和伴有严重的间歇性腹泻、腹痛、肢体麻木刺痛等胃肠和神经系统症状的一组症候群。发病年龄多在30～86岁，男性多于女性，男女发病之比为1.5：1。

病因不明。尚未发现有遗传因素，有人认为可能与小肠缺乏迟发型免疫反应有关。病理上胃肠道有明显的黏膜炎性反应，以胃和小肠最为明显。息肉十二指肠最多见，回肠末端也较多，息肉直径可由数毫米到3厘米不等，差异较大。

临床表现以腹泻最为突出，可有腹部不适和厌食、恶心、呕吐、腹痛。腹泻呈稀水样便，每日5～7次，可有血便或脂肪泻及吸收不良综合征。外胚层异常，一般在消化道症状之前数周至数月出现，表现为指（趾）甲颜色改变，可为棕色、白色、黄色或黑色；指甲表面呈鳞状、皱状或匙状，可有萎缩变薄、裂开、松动、脱落。皮肤色素沉着，呈棕色斑，直径由几毫米至10毫米不等。神经系统症状可有肢体麻木、刺痛，部分有味觉、嗅觉减退或消失，个别有癫痫样发作，甚至昏厥。另外，有相当一部分患者出现吸收不良综合征、蛋白丢失性肠病，因此有营养不良、低蛋白血症、维生素缺乏以及浮肿、贫血等临床症状。本病常见的并发症有消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等。

1.症状

以腹泻、腹痛为主的消化道症状和外胚层异常表现。

2.X线钡剂消化道造影

发现多发性息肉影像。

3.消化道内镜检查

发现弥漫性多发息肉。

根据病史、临床症状和相关检查可作出诊断。

1.临床表现

以腹泻、腹痛为主的消化道症状和外胚层异常表现。

2.X线钡剂消化道造影

发现多发性息肉影像。

3.消化道内镜检查

发现弥漫性多发息肉。

本病应与遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着征、遗传性结肠息肉综合征、Turcot综合征、Gardner综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。

本病以对症、支持疗法为主，如纠正水、电解质和酸碱平衡失调，补充各种营养物质，防治感染，以及应用止泻止痛药物等。此外，用皮质激素治疗，可使病情改善，使外胚层异常逆转，甚至完全缓解。手术治疗仅用于息肉恶变、并发消化道出血、肠套叠、肠梗阻等经内科治疗无效者。