X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。X-连锁无丙种球蛋白血症实验诊断是通过免疫学、基因检测、病理组织活检等实验室检查明确诊断。

1.常规免疫功能诊断

（1）血清蛋白电泳提示丙种球蛋白极低，甚至测不出。

（2）血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl，IgG少于2g/l，IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。

在循环中表面带有Ig样抗原的B细胞显著减少，一般CD19+B 淋巴细胞<2%。[

（3）这点与常见变异型免疫缺陷病不同。

（4）缺乏同种血球凝集素或效价很低。

（5）对菌苗接种抗体反应极低或缺如。

（6）外周血中淋巴细胞数值正常，其中T细胞的百分比上升，而B细胞很少（＜0.5%）或缺如。T/B细胞比值上升。

（7）细胞免疫功能正常。

（8）特异性抗体检测：在抗原刺激下不能产生相应的特异性抗体。

2.BTK基因突变的检测

遗传学分析结果证实，致病基因BTK定位于X染色体q21.3-22。BTK基因全长37.5kb，含有19个外显子，除第1显子外，其余18个编码BTK蛋白的659个氨基酸。BTK属于非受体型蛋白酪氨酸激酶Tec家族成员，包括5个不同的结构区段，从N末端起为PH、TH、SH3、SH2及TK段。BTK的主要突变类型为点突变，其次为碱基缺失突变和剪接突变。

3.活体组织病理检查

淋巴结及扁桃体活检发现缺乏生发中心和浆细胞（而骨髓中有正常量的前B细胞）。直肠黏膜活检缺少浆细胞。

X-连锁无丙种球蛋白血症的实验诊断结合临床表现可以诊断本病，为本病的治疗提供依据，可以在一定程度上为预防并发症的发生提供帮助。