佝偻病和骨软化症是新合成基质的矿化障碍疾病。在成人，该病仅累及骨骼，称为骨软化症；在儿童，疾病也发生在生长板和待矿化的软骨，导致特征性的骨骼畸形，称为佝偻病。低磷性佝偻病是一种以血磷低，骨痛，肢体乏力为主要特点的疾病。

低磷性骨软化症主要与遗传有关。包括X连锁低磷性佝偻病（XLH），常染色体显性遗传低磷性佝偻病（ADHR），遗传性低磷性佝偻病合并高尿钙症（HHRH），X连锁隐性低磷性佝偻病（XRHR）。此外还有获得性的原因，如肿瘤性骨软化症（TIO）。

有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，下肢畸形常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。成人常表现为软骨病，肌张力低下，尤其下肢，手足抽搐较少见，女性常仅有低血磷而无骨病，血磷很低，常为0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl），儿童病例更明显，且尿磷增多。血清与尿中钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下，血清碱性磷酸酶多正常或稍高（决定于骨病），血甲状旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）₂D₃水平多正常，但也有减低者。

1.尿液检查

尿磷增多，尿中钙与镁，正常或稍低。

2.血生化检查

（1）血磷低，常为0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）₂D₃水平亦多正常，但也有减低者。

（2）常规进行影像检查及B超检查。骨X线表现为典型佝偻病及骨软化征象。

根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。

1.维生素D缺乏性佝偻病

主要是因维生素D缺乏所致，家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常，血磷低，但尿磷不增多且对维生素D治疗量反应较好，可资鉴别。此外，尿磷不增加，血甲状旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鉴别。

2.维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病

家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症的抽搐及肌无力较重，血钙低，血磷正常或增高，对生理剂量的1，25（OH）₂D₃治疗反应良好，且呈依赖性。

3.其他

如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。

佝偻病或骨软化症、发育障碍、骨骼畸形、严重肌无力等。

1.维生素D及其代谢物

补充维生素D如服维生素D₂，必须用很大的剂量或维生素D口服，或肌注维生素D₂及维生素D₃，亦可用1α-（OH）D₃或1，25（OH）₂D₃。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和1，25（OH）₂D₃可使近90%的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量，防止发生高钙血症。高尿钙是高血钙的先兆。单纯维生素D治疗，常不能完全治愈骨病，也不能纠正低血磷，故需配合磷酸盐的治疗。

2.高磷饮食或应用磷酸盐合剂。

3.病因治疗

某些因肿瘤所致应予以切除。

低磷性佝偻病，如及时采取适当治疗，一般预后较好。

家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症是一种家族遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，预防并发症的发生。