特纳综合征是一种以完全或部分的X染色体单体为特征的罕见性染色体异常性疾病。其单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。实验诊断可通过染色体检查、分子遗传学检查等实验室检查方法为特纳综合征的临床诊断提供依据。

1．激素检查

激素检查有助于确定性性腺功能不全的程度。患者血清卵泡刺激素、黄体生成素明显升高，而雌二醇水平降低；尿中缺乏雌激素及孕二醇，促卵泡激素水平增高，17-酮水平降低。

2．骨密度检查

特纳综合征患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

3．外周血染色体核型分析

对外周血淋巴细胞进行染色体检测是确诊的方法，特纳综合征患者除典型的45，X（约占40%~60%）外，还有各种嵌合体和有结构异常的核型。其中最常见的是嵌合型46，XX/45，X和46，X，i（Xq）。

4．羊水细胞培养染色体检查

该检查是特纳综合征产前诊断的一种有效方法，其核型分析类同于外周血细胞染色体检查。

染色体核型分析和分子细胞遗传学检查是特纳综合征诊断的主要实验室检查，为特纳综合征临床诊断提供依据。