特发性骨髓纤维化（PMF）是一种克隆性骨髓增殖性疾病（MPN），骨髓巨核细胞和粒系细胞显著增生、反应性纤维结缔组织沉积伴髓外造血（EMH）。

1.血象

（1）纤维化前期白细胞总数多轻度增高，多数为成熟的粒细胞，可见中晚幼粒细胞，偶见原始粒细胞。纤维化期白细胞总数可正常，也可显著减少或增多，通常可见少量原始粒细胞。

（2）红细胞中度减少或重度减少，网织红细胞增多，可见有核红细胞、碱性点彩红细胞。成熟红细胞大小不等，易见泪滴形红细胞。

（3）纤维化前期血小板中至重度增多。纤维化期血以数值范围变化较大，外周血常见大的异形血小板。

2.骨髓象

（1）骨髓有核细胞增生活跃或减低，纤维化期多减低。

（2）前期粒系增生，原始细胞比例无明显增多。纤维化期可见有原始粒细胞增多，但小于10%。

（3）红系减少，可见泪滴状红细胞。

（4）存在巨核细胞增生或不典型巨核细胞。

（5）纤维化前期骨髓活检增生极度活跃，中性粒细胞和异形巨核细胞增多，不见原始粒细胞簇。巨核细胞明显异常及其分布和形态异常是识别此期的关键。纤维化期骨髓活检网状纤维增胶原纤维增生，有明显幼稚细胞灶，不典型巨核细胞通常非常显著，有时造血细胞几乎缺乏。

1.脾肿大。

2.外周血涂片可见到幼稚粒细胞、幼稚红细胞、泪滴样和多染性红细胞以及大而畸形的血小板。

3.骨髓穿刺经常出现“干抽”或呈增生低下。

4.骨髓活检见到大量网状纤维组织。

5.除外继发性骨髓纤维化。

上述第4 项为诊断的必备条件,再加其他任何两项,并排除继发性者,即可诊断。