单侧肺气肿的狭义定义指因先天性肺组织及肺循环发育异常，使患肺能较正常肺组织透过更多X线的肺部疾病。也有人将阻塞性或代偿性肺气肿、肺大疱、气性肺囊肿等称为透明肺，此可以理解为广义的范畴。

1.先天性肺叶气肿

虽有先天性肺发育障碍的因素，但也有后天支气管被压迫的病例，故此病也被称为“新生儿”肺叶气肿或“婴幼儿”肺叶气肿，而不宜称为“先天性”肺叶气肿。其特征是：一叶或一段肺组织过度膨胀，压迫正常肺组织纵隔器官及心血管系统，是造成婴幼儿急性呼吸窘迫的常见病因之一。

2.特异性肺气肿（Swyer-James综合征）

Swyer和James（1953），首先报道此病，为1例6岁男孩。1954年，Macleod报告了9例成人的类似患者，故此病也被称Macleods综合征或M-S-J综合征。仅见于新生儿或幼儿，1/3病例出生后即刻发病，50%发生在出生后1个月，仅5%在出生后6个月发病，男多于女，常见于双肺上叶（以左上肺叶最多见），其次为右肺中叶，下叶少见。

1.先天性肺气肿症状表现分为早发和迟发两种类型，仅5%的病人出生后6个月发病，半数病人出生后第1个月发生呼吸窘迫。很少人无症状，典型的早发症状起于出生后第4天至数周，症状进展极快，表现为进行性呼吸困难、吸气和呼气性哮鸣音、心动过速、发绀等，体征有：胸廓不对称，患侧胸廓饱胀，叩诊呈清音、呼吸音减弱，气管、纵隔健侧移位，类似气胸。迟发症状为反复呼吸道感染。查体：患侧胸廓膨隆，叩诊反响增强，听诊呼吸音减弱，可能闻及喘鸣音或啰音。

2.特异性肺气肿可见于儿童及成人，临床表现轻重不一，轻者可无症状，重者可咳嗽、咳痰、呼吸困难或反复呼吸道感染和大咯血。体检所见与先天性肺叶气肿相似。

1.放射学检查

先天性肺气肿可见病变上叶多见，以左侧为主，下叶极少见。特征为单叶肺透亮度增加、血管纹理减少、患叶体积明显增大、邻近健肺受压、不张，纵隔健侧移位、膈肌下移或正常，透视可见纵隔吸气时移向患侧，呼气向健侧移位。特异性肺气肿X线表现为患肺透亮度增加、肺门血管纹理减少。支气管造影：支气管近端充盈，远端细小，5～6级以下支气管不充盈。透视见：吸气时纵隔患侧移位，患侧膈肌活动度减弱，患肺容积不随呼吸运动而改变。

2.心血管造影

先天性肺气肿可见异常血管或心脏畸形，放射性核素肺扫描可见患叶血液灌注减少，支气管镜及支气管造影用以除外其他病变。肺动脉造影：患侧肺动脉细小，外周血管稀少。放射性核素检查：患肺灌注显著减少。

3.支气管镜检查

支气管黏膜充血、水肿、变厚等急、慢性炎症表现。

4.肺功能检查

提示通气功能障碍。

结合临床表现和X线检查单叶肺透亮度增加、血管纹理明显散开和稀薄，可明确诊断肺透明膜病。对于先天性肺气肿而年龄稍大的儿童患者可行支气管镜检查以排除气管内病变。放射学的重要特征是而有血管纹理可区别于肺大疱。

1.先天性肺气肿

部分病人不需手术治疗而自行缓解症状。如严重影响心、肺功能，常须急诊手术。手术危险性较大，特别是在正压通气开始至取出患肺前的时段，故必须尽快开胸、尽快取肺。患肺切除后预后好。

2.特异性肺气肿

保守治疗以解痉、消炎为主，与先天性肺叶气肿相似，症状重者手术切除，预后佳。