代谢性肌病是由于肌肉细胞内能量供应异常而产生的一组疾病，以骨骼肌糖原和脂肪代谢异常为主，主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常以及核基因异常有关。本病最后确诊需要病理学检查，具体的分型需要生化和基因检测，不同类型的代谢性肌病有不同的特点。主要包括线粒体病、脂质代谢性肌病及糖原代谢性肌病这三大类型疾病。

不同种类的肌病发病原因与不同的因素有关：①线粒体病是因遗传基因异常引起线粒体代谢酶缺陷而发生的一组疾病；②脂质代谢性肌病是肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致；③糖原代谢性肌病是因遗传性糖原代谢障碍而引起的一组疾病。

线粒体病主要临床表现为以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，多见于儿童和青少年。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳；神经系统主要表现为眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智力障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

脂质代谢性肌病常见于儿童，成人亦可发病。大多起病缓慢，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，少数可有轻度肌萎缩。此外，颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久，无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。一般病程为数月至数年之久。如为肉碱缺乏致病，且属全身性者，除表现为进行性四肢近端骨骼肌无力外，同时伴有心肌病，并常伴低酮性低血糖症状。

糖原代谢性肌病临床主要表现是运动不耐受、痉挛性疼痛及肌球蛋白血症，其他脏器包括肝脏、肾脏、心脏及脑也可受累。

1.常规检查

肌酸磷酸激酶水平升高，前臂缺血试验和最小运动量试验异常。

2.肌电图

多呈现肌源性损害，少数正常，个别为神经源性损害。

3.其他辅助检查(依据临床表现确定)

周围神经传导速度、诱发电位、心电图和影像学检查发现异常改变。

4.肌肉活检

显示线粒体、糖原和脂肪代谢异常的形态学改变，缺乏其他病理改变。

5.分子学检查

代谢酶活性异常下降或相关基因突变。

代谢性肌病的诊断应遵循从临床到辅助检查的原则，两者综合分析，得出诊断结论。

有骨骼及损害的表现或伴随出现脑、心脏、肝脏等脏器损害；肌酸磷酸激酶水平升高，前臂缺血试验和最小运动量试验异常；肌电图示存在肌源性损害或神经源性损害；周围神经传导速度、诱发电位、心电图和影像学检查等都有异常改变；肌肉活检中，线粒体、汤圆和脂肪代谢异常；分子学检查代谢酶活性异常下降，或有相关基因存在突变。

1.线粒体病

CoQ10对于线粒体病治疗有一定的效果。另外，维生素B2、左旋肉碱、维生素K3、维生素K1也是治疗线粒体病的常用药物。

2.脂质代谢性肌病

可使用维生素B2结合肉碱、左旋肉碱、中链甘油三酯等。

3.糖原代谢性肌病

目前尚无有效的治疗方法。仅有一些个案报道，使用高蛋白饮食症状得到一定程度改善。

本病预后不良。

糖原代谢性肌病用高蛋白饮食，如碳水化合物50%，脂肪20％，蛋白质25％～30％。脂质代谢性肌病在饮食方面，建议终身低蛋白、低脂肪、高碳水化合物饮食。