大脑大静脉是位于中线部位的静脉结构，由大脑大静脉和Rosenthal基底静脉汇流而成，向后与下矢状窦汇合形成直窦，主要引流丘脑、颞叶内侧面、枕叶和小脑上蚓部。大脑大静脉瘤主要为大脑大静脉的瘤样扩张，而非真正意义上的静脉瘤。传统上认为，本病的诊断和治疗均较困难，预后不良。但是，近来由于神经影像学、显微外科和血管内介入技术的发展和进步，诊断和治疗均有显著的提高，预后也有所改善。然而，本病的病残率和病死率依然较高，仍是神经外科面临的难题。

大脑大静脉起源于引流脉络丛中间结构的静脉回流系统，起初该静脉不与深部大脑内静脉沟通，大约在胚胎发育11周时，静脉后部与大脑内静脉交通，形成大脑大静脉，静脉前部退化，最终消失。在胚胎发育第6～11周期间，如因某种原因引起胚胎发育异常，脑静脉前部不能正常退化闭塞，即可形成动静脉瘘。本病发生的两个基本机制为动静脉短路造成的高压血流冲击及硬脑膜静脉窦的闭塞。

大脑大静脉瘤，根据发病年龄可将病变的临床表现分为四个年龄组：

1.新生儿组

典型表现为出生后不久的高输出量、前负荷性的心力衰竭，几乎出现于所有患儿。颅骨听诊能闻及持续颅内杂音。颈静脉血氧饱和度明显升高。头颅CR、MRI能发现动脉瘤样病灶，血管造影上病灶前缘和下缘可见众多细小的供应动脉。超声检查还可发现颈内静脉内持续性血流，不同于正常时的波动性血流。在病灶处可探及无回声阴影，血流也呈持续性。手术治疗颅内病灶不能改善顽固性心力衰竭，并可因术中血压降低，诱发心肌梗死。患儿多死于心力衰竭。脑损伤发生的机制主要是动脉盗血、继发于心力衰竭的脑缺血、出血性梗死、病变压迫及手术创伤等。

2.婴儿组

临床上根据有无心脏失代偿病史分为两组。

（1）新生儿期曾出现心脏失代偿，但经治疗缓解或自行缓解。出生后1～12个月出现头围增大、颅内杂音，以头后外侧听诊明显。

（2）没有心脏失代偿病史。婴儿因头围增大而就诊，发现脑积水。胸片可发现心脏肥大。

患儿脑室可明显扩大，累及侧脑室和第三脑室。CT或MRI上没有脑室旁水肿。一般认为，矢状窦和静脉系统内压力增高，影响脑脊液吸收障碍是脑室扩大的主要原因。通常脑血管造影可显示充盈的囊样病灶，并可在动态观察造影剂冲入囊内，形成湍流。偶尔有病灶内血栓形成，完全闭塞囊腔，不能显影。如囊壁上血栓形成，囊腔存在，可在CT上显示"靶征"。

癫痫也是该组患儿的主要临床表现。长时间脑内盗血可引起脑缺血。脑梗死以及退行性变是癫痫的病理基础。

3.儿童组

2岁以上的儿童大多以头围增大发病。部分患儿可有蛛网膜下腔出血，心脏也可有轻度扩大。颅骨听诊可闻及颅内杂音。但需与儿童颅内生理杂音相鉴别。一般在正常婴儿或儿童中，也可在颅骨或眼球旁闻及杂音，以眼球或颞侧明显，收缩期杂音增大，压迫颈动脉杂音可消失。但大脑大静脉瘤杂音以顶结节和中线后部附近明显，在新生儿和婴儿杂音较强，收缩期和舒张期均可闻及，也可为连续性。

4.成人组

包括年长儿童、青少年或青年。临床表现多种：蛛网膜下腔出血、松果体区占位、高颅内压和脑积水等。头颅CT或MRI可作鉴别诊断。病理生理上，患者动静脉瘘口小，流速低，或属于继发性大脑大静脉瘤。

1.颅骨X线平片

婴儿组偶见病变血管钙化，儿童组及成人组除显示颅内压增高征外，常见颅内钙化斑。表现为松果体区直径2.5厘米以上的完全或不完全环状钙化影。

2.脑血管造影

为确诊大脑大静脉瘤的主要手段。至少应做3条选择性脑血管造影，包括双侧颈内动脉和一侧椎动脉造影；最好行数字减影全脑选择性血管造影，使大脑大静脉瘤显示更加清楚，"盗血"动脉及回流静脉更为明确。

3.CT扫描

显示松果体区一边缘整齐的卵圆形高密度影像，常伴有第三脑室以上的对称性脑室扩大；继发性者可在其前方有形状不规则的密度不均匀的高低密度影。强化扫描可见与圆形高密度相，连续直至颅骨的增强影，提示直窦扩张。

4.MRI检查

大脑大静脉瘤的MRI十分典型，为一圆形无信号区，系血液流空效应所致，其边界清楚，尤其是矢状位，不仅可见瘤囊，还可见引流的直窦、大脑镰窦等。

5.其他

MR血管造影和多普勒超声检查对大脑大静脉瘤的诊断是有效的辅助手段。特别对囟门未闭患儿，多普勒超声能判断颅内血流动力学改变和病灶内血流形态，对病变的筛选提供了无创手段。对伴随的全身情况如心肺功能、脑功能评价可采用动脉血气分析、胸片、脑电图、心电图、肾功能、血电解质检查等。

主要依靠发病年龄及临床表现，但确诊需要放射学检查。新生儿出现顽固性心力衰竭伴颅内血管杂音；婴儿出现脑积水均应考虑到该病的可能，对于能听到颅内血管杂音或出现蛛网膜下腔出血者，则诊断可基本确定。进一步确诊可行脑血管造影、CT扫描或MRI。

根据患者的年龄和临床表现选择治疗的适当时机和最佳治疗方案。新生儿多以心血管症状起病并威胁生命，故首选治疗应为稳定全身情况、控制心功能障碍。如对症治疗有效，可定期随访，头颅CT、MRI检查及颅内超声波检查、头围测定都能提供颅内病变变化情况，可作为随访判断手段。如病情稳定，待患儿出生6个月后再作进一步原发病治疗。对6个月以上的患儿，在处理时应注意尽量避免颅内缺血引起的长期损害。大脑大静脉瘤可引起邻近静脉内高压、回流不畅。脑干慢性缺血，可致脑内不可逆钙化灶，引起智力发育障碍。

年龄较大时发现的病变，如无症状，可仔细检查，除外其他疾病，并结合影像学检查，密切随访。个别大脑大静脉瘤，特别是低流量病灶，有自行闭合和血栓形成可能。对有相应临床症状者，原则上以去除静脉高压和脑缺血为主要治疗目的。