颅内生殖细胞瘤主要发生在松果体区、鞍上区和基底节区，在性别比例、病程、临床症状及影像学表现方面——不同部位肿瘤各有其特点，根据这些特征，再通过肿瘤标志物检测及诊断性放疗，基本上可以作出生殖细胞瘤的明确诊断。

一般认为，颅内生殖细胞肿瘤与发生在性腺的男性精原细胞瘤或女性无性细胞瘤相同，其起源倾向于胚芽移行异常学说：即在胚胎发育至3cm时，原始生殖细胞出现，之后从卵黄囊经原始系膜向生殖泌尿迁移，沿途残留的细胞巢成为生殖细胞肿瘤的来源。这些巢状的原始生殖细胞是一种原始的具有多向分化潜能的干细胞，其向上皮分化时形成胚胎性癌，如向卵黄囊分化则变成卵黄囊瘤或内胚窦瘤，若向绒毛膜细胞方向分化则转变成绒毛膜上皮癌（绒癌），向3个胚层分化则变构成畸胎瘤，而原始的未分化生殖细胞增殖则生发成生殖细胞瘤。但有人认为生殖细胞肿瘤不是来源于单一的原始生殖细胞，而是来源于原始生殖细胞发育的不同阶段，若由处于较早发育阶段的细胞构成，则恶性度较高，若由处于较晚发育阶段的细胞构成，则恶性度较低。

1.松果体区生殖细胞瘤的特征表现

男性多见，发病年龄多在15岁左右，主要表现有：性早熟、皮肤粗糙黝黑、胡须较多。影像表现特点为：肿瘤多为球形，质地均匀，边缘光滑，明显强化，囊变、坏死和出血少见，CT显示病灶周边或偏心处有较大圆点状钙化。可以有鞍区转移灶。

2.鞍上生殖细胞瘤的特征表现

多为10岁左右女孩，长期多饮多尿，影像表现为鞍区质地均匀的实体肿瘤，没有钙化。

3.基底节生殖细胞瘤的特征性表现

男孩早期出现肢体力弱或偏瘫，病程缓慢，影像特点为呈弥漫性生长，边缘欠清晰，形态不整，密度均匀，囊变、坏死和出血较常见。如肿瘤体积较大，但占位效应不明显、瘤旁水肿较轻，多伴有同侧外侧裂区大脑皮层萎缩。增强扫描时表现为不规则花环样强化或斑点样强化。

1.影像学检查

CT及MRI可精确定位，是诊断颅内生殖细胞肿瘤的不可缺少的检查方法。

（1）CT平扫  生殖细胞肿瘤为位于松果体或鞍上区的边缘整齐类圆形高、等密度肿块，可见小的低密度囊变坏死去和单发或多发、结节状或斑块钙化。松果体钙化被肿瘤包埋，畸胎瘤为不规则形状或类圆形，边界清楚的内有脂肪及钙化混杂密度肿块。

（2）MRI  显示在T1WI成像为低或等信号肿物，T2WI为高信号，注射增强剂肿瘤则强化。此类肿瘤常有钙化及囊变成分。

2.肿瘤标志物

利用放射免疫等技术能证实生殖细胞肿瘤有生物蛋白标志物存在，阳性有助于肿瘤的诊断。

脑脊液和血液的肿瘤标志物检查是诊断生殖细胞瘤的重要依据。

甲胎蛋白（AFP）、β－绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、癌胚抗原（CEA）、胎盘碱性磷酸酶（PLAP）等的检测对鉴别诊断生殖细胞肿瘤有重要意义（见表），在疗效评价、预后判断及复发监测方面有一定价值。

表  生殖细胞肿瘤肿瘤标志物的鉴别

 

AFP

β-HCG

PLAP

CEA

生殖细胞瘤