髓系肿瘤主要包括骨髓增殖性肿瘤、骨髓增生异常／骨髓增殖性肿瘤、骨髓增生异常综合征、急性髓系白血病和相关前体细胞肿瘤，实验诊断主要依赖于肿瘤细胞的形态学（血象、骨髓象和骨髓活检等）、细胞化学、免疫表型和遗传学特征，从而确定其细胞系列和分化、成熟程度，并判断细胞增生的性质属于正常或增生异常、有效造血或无效造血。

1.形态学检查

（1）血象 根据病种不同有不同的血象改变。血涂片可查到数量不等的原始或幼稚细胞及形态异常。

（2）骨髓象 显微镜下分类计数200～500个骨髓有核细胞，细胞计数主要包括原始细胞（原粒细胞和原单核细胞）及其他粒系、单核系、红系细胞，淋巴细胞和肥大细胞；巨核细胞（包括增生异常的巨核细胞）不包括在计数中。如果由于骨髓纤维化或细胞增生过多导致“干抽”，骨髓活检可能获得更有价值的信息。一般情况下，骨髓有核细胞可增生活跃至极度活跃，不同病种骨髓象有不同改变。

（3）原始细胞计数 髓系原始细胞（包括原粒细胞、原单细胞和原巨核细胞）的百分率对髓系肿瘤的诊断和分类十分重要，一般以显微镜下骨髓涂片分类计数为准，原始细胞的形态学识别最为重要。①原粒细胞比成熟淋巴细胞稍大至单核细胞大小或更大；细胞核多呈圆形或椭圆形，核染色质呈细颗粒状，常有几个核仁；细胞浆中等量至丰富，深蓝色至灰蓝色，可含有少量嗜天青颗粒。因此，原粒细胞可分为无颗粒原粒细胞和有颗粒原粒细胞两类，以往分别称为I和Ⅱ型原粒细胞。②原单核细胞：比原粒细胞更大，胞浆丰富、呈浅灰色至深蓝色并可有伪足形成；细胞核通常为圆形、染色质纤细呈网状，有一至多个大而明显的核仁。在诊断急性单核细胞白血病和急性粒单细胞白血病需要计数原始细胞百分率时，幼单核细胞可被视为原单核细胞等同体。幼单核细胞的核染色质纤细、疏松、卷曲、折叠或核有切迹，核仁多为一个且较小或不清晰，胞浆中含有细小的颗粒。③原巨核细胞：胞体中等或较大，细胞浆嗜碱性，通常无颗粒，可有明显的空泡或伪足形成。细胞核圆形或不规则形，核染色质呈网状，有1～3个核仁；发育不良的小巨核细胞和微小巨核细胞不是原始细胞。④异常早幼粒细胞：急性早幼粒细胞时被视为原粒细胞等同体。⑤原红细胞：一般不包括在原始细胞计数中，只有在红白血病时可作为原始细胞等同体。急性髓系白血病的血液或骨髓涂片中原始细胞百分率大于或等于全部有核细胞的20%。

（4）骨髓活检 在血液肿瘤诊断中并非主要的，它可提供一些对诊断、治疗及预后有帮助的信息。对于骨髓增殖性肿瘤的诊断（如骨髓纤维化）是必不可少的手段。骨髓活检切片用于免疫组织化学染色、原位杂交或原位聚合酶链反应（PCR）也有十分重要的意义，例如原始细胞、巨核细胞数量与分布观察等。

2.细胞化学染色

原位显示细胞的生化性质或酶活性的细胞化学染色仍然在用于确定原始细胞的系列或辅助诊断。髓过氧化物酶阳性可提示髓系分化。非特异性酯酶（NSE），包括α-丁酸萘酚酯酶和α-醋酸萘酚酯酶阳性并被氟化钠抑制提示单核系细胞。氯乙酸AS-D萘酚酯酶（CAE）阳性主要见于中性粒细胞系和肥大细胞。NSE和CAE双阳性见于粒单细胞系。PAS染色大块状阳性有助于白血病性原红细胞的鉴别。骨髓铁染色见到环形铁粒幼细胞有助于骨髓增生异常综合征的诊断。

3.免疫表型分析

免疫表型分析对髓系肿瘤的诊断、分型诊断、预后及微小残留病灶监测均有重要作用，如鉴别微分化型急性髓细胞白血病（AML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）、慢性髓细胞白血病（CML）原始细胞期、混合表型急性白血病类型。

4.细胞与分子遗传学检验

WHO髓系肿瘤分类包括了由于染色体易位所致的基因重排和特异性基因突变，由于染色体易位所产生的融合基因或一些特异性基因突变是肿瘤细胞最重要的标志之一，所以肿瘤细胞的遗传学特征的确定对髓系肿瘤有诊断意义。

诊断和分类的标准基于治疗前（包括生长因子治疗）标本所获得的结果，所以血液、骨髓或其他相关组织中原始细胞百分率对于诊断或分类、判断预后十分重要。细胞遗传学和分子遗传学不仅对于识别特异的肿瘤细胞的遗传学异常，而且对评价疾病的预后可建立一个基准，也有助于疗效或复发监测。