噬血细胞综合征是一组因遗传性或获得性免疫缺陷导致的以过度炎症反应为特征的疾病。其实验诊断是指根据实验室检查所得的结果或数据，结合临床相关资料和其他辅助检查进行噬血细胞综合征诊断的方法。实验室检查方法有血常规、血生化、病理检查等，主要表现为全血细胞减少、噬血细胞现象、血甘油三酯和铁蛋白升高、纤维蛋白原降低等。

1.血常规

多为两系以上血细胞减少，部分患者可有全血细胞减少，血小板减少较为明显。

2.血生化

早期可出现甘油三酯升高，转氨酶及胆红素亦可升高；常见高密度脂蛋白胆固醇降低，低密度脂蛋白胆固醇及极低密度脂蛋白胆固醇降低，病情缓解时可恢复；乳酸脱氢酶常常升高，极度增高者需除外血液/淋巴系统肿瘤；血清铁蛋白可明显升高，可作为诊断及监测病情的手段。

3.病理检查

（1）骨髓检查：早期进行骨髓涂片检查时噬血现象不明显，可见骨髓增生，多次骨髓涂片有助于发现噬血现象；极期除组织细胞显著增生外，红系、粒系及巨噬细胞系均减少，可有明显的吞噬血细胞现象。此外还应行骨髓活检术进行骨髓病理检查。

（2）其他：受累器官病理活检显示良性淋巴组织细胞浸润，组织细胞出现吞噬现象，以红细胞被吞噬最多，有时也吞噬血小板和白细胞。

4.凝血功能检查

可发现凝血酶原时间及部分凝血活酶时间延长，纤维蛋白原可明显降低，D-二聚体可升高。

5.免疫学检查

可出现自然杀伤细胞、T细胞活性降低，细胞因子可溶性CD25、γ-干扰素、肿瘤坏死因子增多；抗核抗体阳性和抗人球蛋白试验可呈阳性。

6.脑脊液检查

细胞数量轻度或中度增多，主要为淋巴细胞；蛋白增高、糖含量降低。部分患者脑脊液未见异常。

7.分子生物学检查

白细胞介素18、白细胞介素12、白细胞介素10、肿瘤坏死因子、新碟呤等水平升高。

血常规、血生化、病理检查、凝血功能检查、免疫学检查、脑脊液检查、分子生物学检查均为噬血细胞综合征提供诊断依据，通常需根据多项检查结果综合判断才能做出诊断。