常染色体隐性多囊肾病是指以肾脏集合纺锤形扩张和
先天性肝纤维化为主要特征的
遗传性肾病，是一种罕见疾病，可以出现在围生期、新生儿期、婴儿期、青少年甚至成年期，男女发病率相等，不同种族间无明显差异，约半数患儿出生后数小时至数天死于呼吸衰竭或肾衰竭，能渡过新生儿期的患者，大部分患者在15岁前可保持正常肾功能。
致病基因为PKHDl，定位于6号染色体上，目前发现63种不同形式的突变。该基因编码一种跨膜蛋白，大部分位于细胞外，可能作为受体在肾脏集合管和胆管发育、维持正常管腔结构中起关键作用，该蛋白的纤毛结构功能异常可能也是本病发生的分子基础。
临床表现多样，即使是同一家族的患者病情轻重也不尽相同。
1.肾脏体积增大
患儿肾脏体积在l～2岁时最大，随年龄增长逐渐缩小，4～5岁时达到稳定。出生前表现为母体羊水过少，胎儿膀胱空虚，肾脏体积增大、回声增强，患儿常因肾脏体积巨大而难产。
2.肝纤维化
随年龄增长，肝脏症状和体征日趋明显，包括门静脉纤维化、肝内胆管扩张等。门静脉纤维化常导致门静脉高压，表现为
胃肠道出血、门静脉血栓和脾大，但肝内胆管扩张较少引起
胆管炎，肝功能受累罕见。少数可能进展至胆管炎或
胆管癌。
3.肾衰竭
进展较慢，15岁之前，部分患儿进展至终末期肾衰竭，25岁以前70％患者进入终末期肾衰竭。肾衰竭常导致儿童生长迟缓、贫血和肾性骨病；也有相当比例成年患者保持正常肾功能。4.其他症状
肾脏浓缩功能受损表现为尿频、尿量增多、
低钠血症。新生儿期除肾脏增大外，患儿常伴有肾衰竭和肺发育不良导致的呼吸衰竭，伴有纵隔积气和气胸，也可合并肺炎。婴儿和儿童期高血压常见，尤其在出生后数月较为严重，常伴有心肌肥大、
充血性心力衰竭。
1.影像学检查
（1）超声：是最常用的初筛和产前诊断方法。严重病例孕12周就出现羊水减少、膀胱空虚；大部分患者在婴儿期或儿童期出现特征性表现，如肾脏体积增大，皮、髓质回声增强，肾脏集合系统显示不清，肾脏与周围组织分界模糊；成年患者肾脏超声表现有所改变，肾脏体积可能正常，但可见小于1.5cm的多发囊肿。皮髓质分界模糊，扩张的集合管壁反射超声而使皮质回声增强。
（2）CT及磁共振成像：也是常用的检查手段，磁共振胆管造影能发现超声漏检的病变，但不适用于3岁以下的儿童。
2.组织病理学检查
主要进行肝脏活组织检查，显示门静脉纤维化等。
3.基因检查
直接检测PKHDl基因，证明存在基因突变，是重要的辅助检查。
具有双肾体积增大、
先天性肝纤维化等典型的临床表现，有隔代家族遗传史，患儿父母肾脏超声表现正常。患儿超声检查显示肾脏体积增大，皮、髓质回声增强，不典型病例有时必须依靠肝活检确诊，由于PKHDl基因定位克隆，直接检测基因突变使本病的诊断更为准确。
主要需要和常染色体显性多囊肾病相鉴别。典型病例鉴别诊断不难，后者为常染色体显性遗传，临床表现没有肝门静脉纤维化症状，但有时很难鉴别不典型病例，少数自发突变的患者也没有阳性家族史，极少数也可能合并先天肝脏纤维化，因此不能完全排除，此时需要进行基因检测才能做出正确诊断。
以对症处理为主，尚无根治疾病的有效措施或药物。
1.新生儿期治疗
治疗重点在于纠正患儿呼吸衰竭，机械通气和支持治疗的应用大大提高了患儿的存活率。其他并发症如纵隔积气、气胸、
心力衰竭等应给予相应治疗。
2.婴儿期及青少年期治疗
（1）高血压：大部分患者都有高血压症状，其中只有极少数能自行消失，一般药物治疗有效，控制血压能明显改善预后。患者通常对治疗反应性较好，首选限盐和血管紧张素转换酶抑制药或
血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂类降压药物。
（2）水肿：水肿机制至今不明，可能与肝肾功能受损有关，限制食盐摄入，应用利尿剂能减轻水肿，但通常需要使用利尿作用较强的襻利尿剂。
（3）肾衰竭：可根据具体情况选用透析治疗或
肾移植。但考虑到患者同时合并
肝纤维化，易感染且伤口恢复较差，应作为高风险患者处理。
（4）肝胆系统症状：食管-胃底静脉曲张破裂出血可能危及生命，需要及时、有效的治疗，另外脾大常伴有
脾功能亢进，导致贫血、白细胞和
血小板减少，此时治疗原则为门-腔分流、脾-肾分流能有效降低门静脉压力，但手术风险明显高于一般患者。脾切除能纠正血液系统异常，但患者免疫功能降低，易并发感染。
（5）尿路感染：合理应用抗生素治疗。
（6）其他并发症：除提供足量的能量和营养供应外，应用
重组人生长激素治疗，疗效好且对肾功能无不良影响，重组人促红细胞生成素可治疗患儿
肾性贫血。
新生儿期发病的患者病情较为严重，如能积极有效治疗，渡过新生儿期的患儿一般预后较好，一般新生儿期患儿肾衰竭较少引起死亡，随着呼吸状况的好转肾功能也将得到改善。渡过新生儿期的患者随着年龄的增长，肾功能逐渐受损，肝脏症状加重，肾衰竭的发生率逐渐升高。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
