Smith-Magenis综合征实验诊断是通过实验室检查对Smith-Magenis综合征进行诊断，实验室检查主要为分子生物学检查，包括染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、基因序列分析、染色体微阵列等方法。

1.染色体显带核型分析

可通过常规显带技术分析和高分辨显带核型分析进行染色体检测。常规显带核型分析的主要步骤为用特殊溶液（如胰蛋白酶溶液等）处理染色体涂片后进行特定染色，干燥完毕后用油镜观察。高分辨显带核型分析是利用试剂处理培养细胞，使细胞分裂同步化，获得大量分裂早期细长染色体，再经显带处理后可显示更多带纹，提升分辨率。由于引起此病的基因片段很小，显带核型分析检出效果不理想。

2.荧光原位杂交

其基本原理为用荧光染料标记探针，将染色体和标记的探针进行杂交，而后用与荧光染料分子耦联的单克隆抗体与探针分子特异结合，通过检测杂交信号来检测该序列在染色体上的定位。其主要步骤包括染色体样本处理、玻片制备、预变性及变形、杂交、洗片等。荧光原位杂交可发现更细微的染色体异常，可用于此病的诊断。

3.染色体微阵列（CMA）微阵列比较基因组杂交：此方法的基本原理是用荧光染料分别标记正常细胞DNA和受检样品DNA制成探针，将二者分别同表面固定有大量基因探针的微小基片（微阵列）进行杂交，通过检测荧光强度可了解染色体变化，进行图像分析可定量检测。其主要步骤包括芯片制备、受检样品和正常组织DNA提取、荧光标记、杂交、洗片、干燥、溶液处理、图像采集、读片、分析。外周血微阵列比较基因组杂交具有分辨率高、定位精确的特点，可检测微小的染色体缺失、易位等改变。可检测出染色体17p11.2微缺失。

4.基因序列分析

由于此病有5%~10%的患者为基因突变导致，因此可通过基因序列分析进行诊断。可通过测定样品基因序列同正常人基因序列进行比较，明确是否存在变异。基因序列的测定可通过基因序列自动分析仪完成。5.其他方法

、多重连接探针扩增技术、荧光定量聚合酶链式反应、基因芯片检查亦可检出染色体片段改变。

Smith-Magenis综合征是由于包含RA1基因的染色体17p11.2微缺失或RAI基因杂合性突变而导致的多发性先天异常临床综合征。此征可通过临床表现进行诊断，相关实验室检查可明确病因、定位染色体缺陷，并为鉴别诊断提供依据，其中染色体微阵列为检测的常用手段。通过检查羊水等样品可进行产前诊断，为优生指导提供参考。