悬雍垂为软腭游离缘中部向下的延伸，在人体中线下垂形成的圆锥形软组织突出，在吞咽和经口呼吸时，悬雍垂内肌肉收缩并随软腭上提，可与咽后壁接触，使鼻咽与口咽暂时隔开。

悬雍垂分叉指悬雍垂从中间裂开，形成两瓣状，表面被黏膜覆盖。单纯悬雍垂分叉常无明显言语和吞咽功能障碍，如伴随软、硬腭裂，可能表现出腭咽闭合不全所致的语音障碍、喂食反流、高鼻音，咽鼓管障碍、中耳炎等。

一部分悬雍垂分叉是源自染色体畸变，或父母携带的致病基因。

另一部分悬雍垂分叉是胎儿在发育过程中，特别是胎儿发育成形的前12周，若某种因素的影响使各胚突的正常发育及融合受到干扰，就有可能使胎儿发生各种不同的相应畸形，可能的致畸因素有：营养因素、药物因素、内分泌因素、感染、物理、化学损伤等。

不同原因引起的悬雍垂分叉，在是否伴随其他全身症状方面有所不同。

悬雍垂分叉可能伴发的其他症状：语音障碍、喂食反流、高鼻音、听力下降，以及小头畸形、发育迟缓、智力低下等。

发生相关症状主要与遗传因素有关，在检查发现悬雍垂分叉的同时，也可表现出头面部、躯干、生殖器、内脏等部位发育畸形，以及颅脑和心血管系统的结构及功能异常。

常见于猫叫综合征。

只发现有悬雍垂分叉，其他部位无明显特征性畸形和功能障碍。

常见于单纯黏膜下腭裂和隐匿性黏膜下腭裂。

当发现悬雍垂分叉的同时，出现确切的发音和吞咽障碍者，经专科言语治疗师进行评估后，无法通过语音训练纠正时，手术治疗为第一选择。如果患者只是构音错误导致的语音不清，只需要进行语音治疗。

常见于有腭咽闭合不全的黏膜下腭裂。

如无明确的腭咽闭合不全症状时，可不需要针对悬雍垂分叉进行治疗。

常见于猫叫综合征、22三体综合征、无症状的隐匿性黏膜下腭裂等。

虽悬雍垂分叉，但患者腭部表面未完全裂开，而表面薄层黏膜覆盖的硬腭后部却存在缺损，两侧的腭帆提肌未能在腭腱膜中线交叉融合，而是向前延伸附着在硬腭后缘，在进行发声动作收缩时，软腭变短不能封闭鼻咽，造成鼻漏气和辅音弱化等典型的腭裂语音。

常见于有腭咽闭合不全的黏膜下腭裂、腭-心-面综合征。

患儿在婴儿期出现过不同程度的吸吮无力、经口进食反流入鼻腔，随年龄增大逐渐好转。此类症状也是因为软腭肌肉不能封闭鼻咽所致，但检查腭部一般没有形态异常。

常见于有腭咽闭合不全的黏膜下腭裂、腭-心-面综合征、罗宾序列征等。

高鼻音：多见于有腭咽闭合不全的黏膜下腭裂、腭-心-面综合征、罗宾序列征等。

听力下降：多见于有腭咽闭合不全的黏膜下腭裂、腭-心-面综合征、罗宾序列征等。

小头畸形：多见于猫叫综合征、22三体综合征。

发育迟缓：多见于猫叫综合征、22三体综合征、黏膜下腭裂、Loeys-Dietz综合征、罗宾序列征等。

智力低下：多见于猫叫综合征、22三体综合征。

先天性遗传性疾病，如：猫叫综合征、22三体综合征、黏膜下腭裂、腭-心-面综合征、罗宾序列征等。

胚胎发育期受到某种环境因素的影响。

可将导致悬雍垂分叉的因素分为疾病因素和非疾病因素。

遗传性疾病：见于猫叫综合征、22三体综合征等。

感染性疾病：见于风疹病毒、鼠病毒和巨细胞病毒感染等。

内分泌疾病：见于糖尿病、甲状腺功能减退等。

化学物质中毒：导致悬雍垂分叉的有毒物质尚未特别明确，但氮芥类、反应停以及和烷基化物等可能性较大。烷基化物类可包括：苯丁酸氮芥（痛可宁）、噻替派、秋水仙碱、硒、三乙烯亚胺三嗪、硼酸、水杨酸和氯环嗪。

营养元素缺乏：对悬雍垂分叉发生有比较明确影响的代谢产物为叶酸，还有其他如维生素A（过多或缺乏）、核黄素、镁和泛酸等。如甲氨蝶呤、半乳糖苷素、6-巯基蝶呤、重氮乙酰丝氨酸和氨基烟酸等一些抗代谢物的缺乏，也可产生致畸的作用。

内分泌因素：多种激素分泌或代谢异常均有可能成为悬雍垂分叉产生的风险因素，包括：类固醇激素（可的松、糖皮质激素、氢化可的松、促肾上腺皮质激素）；性激素（睾酮、黄体酮）；甲状腺激素和胰腺激素等。

物理和机械因素：12周前胎儿期发生供氧不足、羊水过多、羊水过少，以及受到放射线照射等情况，都有可能导致表现出悬雍垂分叉特征疾病的发生。

悬雍垂分叉的产生因素是多方面的，可能是多种因素在特定时期内共同作用的结果。

当只表现出悬雍垂分叉外观，而无明显局部和全身疾病表现者，无须特殊处置。

悬雍垂分叉同时也有全身组织器官的病变发生，需积极就医。

由于儿童多在2岁前开始学习语言，大约在2岁半时才能够进行充分的语音评估，所以儿童患者的规范诊治常在此年龄阶段开始。

若患者表现出悬雍垂分叉，并伴随腭咽闭合不全的相关症状时，宜积极到耳鼻喉科、口腔颌面外科等相关专科就医，明确疾病类型和病情特征后，选择针对性系统治疗。

出现悬雍垂分叉，同时伴有其他部位组织器官的病变。

悬雍垂分叉，并伴随腭咽闭合不全的相关症状。

发现悬雍垂分叉后通常建议首诊就诊于耳鼻喉科。

在发现其他伴随症状时，可能需要就诊于相应科室：

如伴随语音障碍、喂食反流、高鼻音，可能需要就诊于口腔颌面外科；

如伴小头畸形、发育迟缓，可能需要就诊于儿科。

由于导致悬雍垂分叉的原因众多，可涉及多学科，故最终就诊科室应以医生建议为准。

悬雍垂分叉的相关症状是什么时候发现的，怎么发现的？

悬雍垂分叉伴随的症状在什么情况下可以加重或者缓解？

悬雍垂分叉的相关症状是突然出现的，还是慢慢发生的？

身体其他地方是否有异常、功能障碍及活动受限等？

除悬雍垂分叉外，有没有其他症状，如语音障碍、喂食反流、高鼻音、听力下降，以及小头畸形、发育迟缓、智力低下等？

家族中是否有类似症状亲属或有相关遗传病史？

是否出生后或出生不久即发现悬雍垂分叉？

母亲妊娠期是否接触过有毒的化学物质？

母亲妊娠期是否有营养摄入不足或缺乏？

母亲妊娠期是否患有内分泌系统疾病？

母亲妊娠期12周前是否发生过供氧不足、羊水过多、羊水过少等情况？

母亲妊娠期是否接受过放射性射线照射？

医生会对就诊者的一般情况（体温、呼吸、血压、脉搏、精神状态等）先进行检查判断。

体格检查：进行常规身体检查，了解是否存在明显的全身结构畸形和功能障碍。

观察：观测评估神志、意识是否清楚，以及行为举止和智力水平是否符合所处年龄特点。同时对悬雍垂和软腭的形态特征进行仔细观察，获得对疾病信息的初步印象。

鼻内镜检查：通过鼻内镜可以检查患者鼻腔侧软腭中央的形态，软腭中央凹陷或平坦被认为是悬雍垂部肌肉发育不良的表现。

电视透视检查：能够实时观察腭咽运动。

语音评估：综合腭咽闭合的评估特点和儿童语音语言的发展规律，在2岁左右，患儿出现/b/、/d/、/t/、/g/等压力辅音，能够跟读词组或短句时，就可以准确评估患儿的腭咽功能。这时，言语治疗师通过与患儿的语音互动，在自然情境下，获取患儿的自发语音。

磁共振检查：腭咽闭合功能与腭咽肌环的完整性密切相关，其中腭帆提肌在其中起着重要作用，因此可以使用磁共振成像观察腭帆提肌的完整性及附着位置，进而确定是否需要手术。

听力学检查：可进行纯音听阈测定、声导抗测听等听力学检查，判断与悬雍垂分叉伴发的中耳炎是否存在及其特点，常提示传导性听力损伤，存在中耳负压或积液。

遗传学检查：通过染色体检查分析致病遗传因素的特征，可明确做出由此原因所致疾病的诊断。

超声检查：借助彩色多普勒检查，对胎儿的形态特征进行观测，可早期发现已形成的先天性畸形，为后续遗传学检查认定和可能施行的终止妊娠提供依据。

悬雍垂分叉同时伴有其他部位组织器官畸形病变，需积极就医。

由于儿童多在2岁前开始学习语言，大约在2岁半时才能够进行充分的语音评估，所以儿童患者的规范诊治常在此年龄阶段开始。

若患者表现出悬雍垂分叉，并伴随腭咽闭合不全的相关症状时，宜积极到耳鼻喉科、口腔颌面外科等相关专科就医，明确疾病类型和病情特征后，选择针对性系统治疗。

不建议盲目使用药物进行治疗，单纯采用药物治疗对伴发的腭咽闭合不全的改善并不明显，宜遵医嘱规范治疗，不提倡轻信民间验方或小妙招自行诊治。

在医院进行相关检查，明确诊断和病情特征后，需要根据疾病类型和病情程度，谨慎选择对症治疗。

黏膜下腭裂手术治疗的原则如下：手术仅适用于有确切的腭咽闭合不全的黏膜下腭裂患者；术前须经言语治疗师进行评估；适宜的手术时间不宜早于2岁。

手术方式：主要包括：切开拉拢缝合法、兰氏法、咽瓣转移术、咽括约肌成形术、腭后退术、软腭成形术（腭帆提肌吊带重建术）、软腭反向双Z瓣术，以及其他改良的手术方法。

常规的腭裂语音治疗于患儿4～5岁开始，但为了尽早改善腭咽闭合功能，医生可能会建议对黏膜下腭裂儿童尽早开展早期的语音干预，具体方法如下：

患儿1～1.5岁阶段，扩展口腔发音的频率和数量，建立口腔发音的行为，避免鼻擦、咽擦、喉塞或其他代偿构音行为；

1.5～2岁阶段，通过多种感官刺激，引导出口腔前位的爆破音，为腭咽闭合功能评估提供适宜的语料，比如/b/、/p/、/t/，观察口腔气压，确定腭咽闭合状态。

手术后3个月即可开展常规腭裂语音训练，促进患儿尽快恢复正常语音。