轻链病（LCD）是由于浆细胞发生突变和异常增生，产生大量的异常轻链，致血浆中轻链异常增多，经肾脏从尿中排出，部分过多的轻链蛋白沉积于肾脏和其他内脏组织，引起淀粉样变性而导致的疾病。轻链病实验诊断通过多种实验室检查或检测了解机体是否发生此种疾病。

1.肾活检

（1）光镜：肾小球可有多种表现，从正常肾小球到不同程度系膜增宽硬化以及系膜结节状改变等都可在LCD患者中见到，其中系膜结节状改变较为特异，与糖尿病肾病患者典型的系膜结节硬化类似，不同在于LCD的系膜结节PAS染色更强，而银染较弱，刚果红染色阴性，后者结节不均一。

（2）免疫荧光：免疫组化单克隆轻链抗体染色可见κ/λ轻链（80%为κ轻链）沉积于肾小球系膜区（结节内），肾小管基底膜和血管壁，补体成分染色常阴性κ/λ轻链弥漫性地沿肾小管基底膜呈点状或颗粒状沉积是LCD的特点。

（3）电镜：肾小球基底膜内稀疏层和系膜区有颗粒状物质沉积，系膜基质增宽和肾小球基底膜增厚；肾小管基底膜和肾间质血管基底膜可见密集颗粒电子致密物。

2.血液检查

可见程度轻重不一的贫血，晚期常见严重贫血，白细胞计数可以正常、增多或减少，血小板计数大多减低，并发骨髓瘤的患者，可出现少数骨髓瘤细胞，患者可出现巨球蛋白血症，多数骨髓瘤患者本-周蛋白可阳性。

3.肾功能异常

慢性肾功能不全时可出现肾功能异常，尿素氮（BUN）＞10.71mmol/L（30mg/dl），血清肌酐（Cr）＞176.8μmol/L（2mg/dl）。

4.血钙和血磷

由于骨质广泛破坏可出现高钙血症，血磷主要由肾脏排出，故肾功能正常时血磷正常，但晚期尤其是肾功能不全的患者，血磷可显著升高，由于骨髓瘤主要是骨质破坏，而无新骨形成，血清碱性磷酸酶大多正常或轻度增高，此与骨转移癌有显著区别。

5.尿液检查

伴或不伴有镜下血尿，但尿蛋白较少，但患者尿中可排出单克隆轻链蛋白，尿蛋白电泳上白蛋白较少而球蛋白显著增多。

轻链病的临床表现没有特异性，其诊断主要依赖于肾活检。肾活检还可对其他淀粉样变性的疾病进行鉴别诊断。其他辅助检查如血液检查、肾功能检查等可以辅助诊断本病。