正常红细胞的能量来源是血浆中的葡萄糖。其代谢主要通过两个途径，即无氧酵解途径和磷酸戊糖旁路。参与这两种代谢途径中的酶至少有40种。目前发现的红细胞酶缺陷已有20余种，多伴有轻重不等的溶血现象，其中最常见的是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种性连锁不完全显性红细胞酶缺陷病。

1.血象

溶血发作时红细胞与血红蛋白迅速下降。出现变形和嗜多色性红细胞及红细胞碎片，网织红细胞增多。白细胞与血小板正常。

2. G-6-PD缺乏筛选试验

（1）高铁血红蛋白还原试验 是目前常用的筛选试验。G-6-PD缺陷的患者由于NADPH生成减少，MHb的还原速度显著减慢，以此来间接测定G-6-PD活性。定量法还原率＞75％为正常；74～31％为中间数值，＜31％为显著缺陷。

（2）高铁血红蛋白洗脱法 本试验是利用组织化学方法以观察每个红细胞中MHb被还原的能力，从而间接反应G-6-PD活性。G-6-PD缺陷的红细胞中MHb不易还原，可被H2O2洗脱成为不着色的红细胞空影。正常人空影红细胞小于2％，若超过80％为显著缺陷；杂合子在50％左右。

（3）荧光斑点试验 正常红细胞在紫外线波长340nm照射下10分钟内可发生荧光。中间缺乏值：10-～30分钟出现荧光，严重缺乏值：30分钟仍不发生荧光。

2.G-6-PD活性测定

红细胞G-6-PD活性的定量测定方法有多种，G-6-PD缺乏症患者其红细胞G-6-PD活性低于正常平均值的40％

3.变性珠蛋白小体（Heinz小体）试验

用结晶紫将Heinz小体染成紫色，然后计数含Heinz小体的红细胞的百分比。在发病48小时内均可检出Heinz小体，溶血停止后即呈阴性。但此试验并非特异性，因不稳定血红蛋白病、血红蛋白H病和其他酶缺陷亦呈阳性。

G-6-PD缺乏症的诊断主要依靠实验室检查，在G-6-PD缺乏所致的临床类型任何一项的基础上，加上以下各条中任何一条均可作出诊断。①1项筛选试验活性属严重缺乏值。②1项G-6-PD活性定量测定其活性较正常平均值降低40％以上。③2项筛选试验活性均为中间缺乏值。④1项筛选试验活性属中间缺乏值，伴有明确的家族史。⑤1项筛选试验活性属中间缺乏值，伴有Heinz小体生成试验阳性，但要有40％的红细胞含Heinz小体，每个红细胞含 有5个或5个以上的Heinz小体，并排除血红蛋白病。