贫血是指外周血中单位容积内的血红蛋白（HGB）、红细胞（RBC）、红细胞比容（HCT）低于参考区间下限，其中以HGB减低最为重要，因为RBC或HCT不一定能准确地反映贫血是否存在及贫血的程度。贫血实验诊断主要通过实验室检查明确贫血的原因和疾病的类型。

1.血常规检查

据红细胞参数，即平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）及平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）等可对贫血进行红细胞形态分类，为诊断提供相关线索。网织红细胞计数间接反映骨髓红系增生及代偿情况；外周血涂片可观察红细胞、白细胞、血小板数量或形态改变，有否疟原虫和异常细胞等。

2.骨髓检查

骨髓细胞涂片反映骨髓细胞的增生程度、细胞成分、比例和形态变化。骨髓活检反映骨髓造血组织的结构、增生程度、细胞成分和形态变化。骨髓检查对某些贫血，白血病，骨髓坏死、骨髓纤维化，髓外肿瘤细胞浸润等具有诊断价值。必须注意骨髓取样的局限性，骨髓检查与血常规有矛盾时，应做多部位骨髓检查。

3.其他检查

如缺铁性贫血的铁代谢及引起缺铁的原发病检查；巨幼细胞贫血的血清叶酸和维生素B12水平测定及导致此类造血原料缺乏的原发病检查；失血性贫血的原发病检查；溶血性贫血可发生游离血红蛋白增高、结合珠蛋白降低、血钾增高、间接胆红素增高等。有时还需进行红细胞膜、酶、珠蛋白、血红素、自身抗体、同种抗体或阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）克隆等检查；骨髓造血细胞的染色体、抗原表达、细胞周期、基因等检查；以及T细胞亚群及其分泌的因子或骨髓细胞自身抗体检查等。

贫血是一种症状，不是一种疾病，它可以发生于多种疾病，主要通过实验室检查明确贫血的原因和类型。并且，诊断贫血后应进一步查找病因，才能进行有效地治疗和预防再发生贫血。