近端肾小管酸中毒是近端肾小管因各种继发因素（药物、毒物损伤、胱氨酸储积病，Wilson病）和（或）先天原因，近端肾小管碳酸酐酶功能障碍导致HCO₃^-在近端肾小管回吸收减少，而出现高氯血症性代谢性酸中毒及碱性尿，同样也可致低血钾。

1.原发性

病因不明，一般认为与遗传有关，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，仅表现为HCO₃^-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。

2.继发性

常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。

（1）伴其他遗传病  伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病：如特发性范可尼综合征，胱氨酸病，眼-脑-肾综合征（Lowe综合征），遗传性果糖不耐受症，酪氨酸血症，半乳糖血症，糖原累积病，线粒体肌病，异染性脑白质营养不良等。

（2）药物和毒素肾损害  如碳酸酐酶抑制物，过期四环素，甲基3-色酮，马来酸中毒，重金属（钙，铅，铜，汞）中毒等。

（3）其他  如亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh综合征），法洛四联征，肠吸收不良，甲状旁腺功能亢进，肾囊肿病，遗传性肾炎，肾移植慢性排斥反应，多发性骨髓瘤，淀粉样变性，慢性活动性肝炎，复发性肾结石，肾髓质囊性病，Wilson病等。

1.原发性pRTA

主要见于男性婴儿，部分患儿随年龄增长可有治愈趋势。常表现为生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸性中毒以及软弱、疲乏、肌无力、便秘等低钠血症和低钾血症表现，由于HCO₃^-肾阈在pRTA时降至15～18mmol/L，低于15mmol/L后可排酸性尿（pH＜5.5），严重酸中毒少见。

由于多无严重酸中毒，如不伴近端肾小管磷吸收障碍时，无高磷尿症，很少出现代谢性骨病，肾钙化，肾结石。

2.继发性pRTA

除上述表现外，还有原发病症状，如有近端肾小管酸中毒不能解释的临床症状时，应警惕继发性pRTA。

pRTA血液生化检查有血HCO₃^-和pH降低，高氯血症，钠、钾正常或下降，尿pH根据血HCO₃^-水平可呈碱性或酸性，24小时尿HCO₃^-仅可滴定酸正常，尿钙可增高或正常，常规做影像学检查，如心电图和B超检查等。

患者有高氯性酸中毒而阴离子间隙正常，特别是伴低钾血症、肾性糖尿、高氨基酸尿、高磷酸盐尿伴低磷酸盐血症和高尿酸盐尿症时，应考虑pRTA，如代谢性酸中毒严重，血浆HCO₃^-＜15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH₄⁺排量＞40µmol/（min•1.73m²），且排除自胃肠道丢失HCO₃^-，可诊断本病，如有一定酸中毒，但尿pH不低，应做氯化铵负荷试验，以排除dRTA，碳酸氢钠重吸收试验有助于确诊。

本病无特效疗法，一般采用对症治疗，以补充丢失的HCO₃^-，中和内生酸性物质。

1.碱制剂

口服碳酸氢钠，开始剂量为5～10mmol/（kg•d），视病情增加剂量，有的患者需10～15mmol/（kg•d），为维持血中HCO₃^-恒定浓度，以上剂量分次口服，由于pRTA对补碱有一定抵抗性，因此碱性药物多2～3倍于dRTA时的剂量。

2.钾盐

严重低钾血症时需补补钾，应用枸橼酸钾，不宜使用氯化钾。

3.利尿剂

对病情严重者，仅给碱制剂往往难以奏效，需合并应用利尿剂，一般选用氯氢噻嗪，其作用包括：①减少细胞外液容量，增加肾小管回吸收HCO₃^-。②减少尿钙排泄，提高血钙浓度，使甲状旁腺素分泌减少，从而增加肾小管回吸收HCO₃^-（甲状旁腺素可抑制肾小管回收HCO₃^-），呋塞米虽也可减少HCO₃^-排泄，但与氢氯噻嗪相反，可增加尿钙排泄，故少选用。