长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD），是一种罕见的
遗传代谢病，属常染色体隐性遗传。患者症状表现复杂，可在新生儿到成年发病，轻重不同，常见无力、喂养困难、昏迷、
肌痛等症状，严重者出现
肝病、
心肌病，甚至猝死。
由于编码长链3-羟酰基
辅酶A脱氢酶的HADHA基因突变,导致线粒体长链脂肪代谢障碍，能量生成障碍，引起脑、心脏、肝脏、骨骼肌等大量消耗能量的重要器官受损。
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症分为早发严重型、肝型、肌型，严重程度各不相同。
1.早发严重型
出生后就会发病，多器官损害，死亡率很高。常见表现有喂养困难、呕吐、四肢松软、无力、饥饿时昏睡、昏迷、呼吸深大、
黄疸、
肝大等。
2.肝型
在幼儿后期或儿童期发病，病情轻，出现恶心、呕吐、无力、运动不耐受、视力异常等表现。
3.肌性
于青少年或成年发病，
肌无力，
肌痛，
尿色深，还可有发热、全身不适、恶心、呕吐等全身症状。
1.体格检查
2.血生化检查
常有空腹低血糖、
血氨升高、肝损害、
游离脂肪酸增高等。
3.血电解质分析
4.串联质谱检查
血液多种羟酰基肉碱增高。
5.气相质谱检测
尿液二羧酸增高或正常。
6.基因检测
HADHA基因双等位基因突变。
1.患者出现逐渐进展且不可逆的
视网膜病变、外周神经病变、
心肌病、脂肪肝、低酮性低血糖、
肌无力、
肌痛等表现。
2.低酮性低血糖、血清
肌酸激酶增高、高
血氨、
代谢性酸中毒、转氨酶升高、
游离脂肪酸升高等。
3.血液多种羟酰基肉碱增高，部分患者伴游离肉碱降低。
4.尿液二羧酸增高或正常。
5. HADHA基因检出双等位基因突变，可明确诊断。
主要原则是饮食治疗、对症治疗，积极预防并发症。
1.饮食治疗
选择高糖类、低长链脂肪酸饮食，适当补充中链三酰甘油，避免长时间空腹，特别要防止夜间睡眠中发生低血糖。
病情稳定规律进食。新生儿患者每隔3小时喂养一次；＜6月龄的婴儿每隔4小时喂养一次；6～12月龄的婴儿夜间可间隔6～8小时喂养一次；1～7岁的儿童白天可间隔4小时进食一次，夜间可间隔10小时进食；成人一般每隔8小时进食一次。
夜间或紧张活动时可使用生玉米淀粉，提高空腹耐受力。
2.对症治疗
（1）急性期可静脉滴注
葡萄糖，纠正
代谢性酸中毒，降低
血氨，保护大脑、心脏、肝脏等重要器官，减少猝死及后遗症。
（2）若患者血液游离肉碱明显降低，可以补充小剂量左卡尼汀。
预后与发病年龄、临床类型、能否早期诊治有关。若能尽早诊断并进行治疗，可以减少猝死，预防多种并发症。若能坚持治疗，注意保护心脏和肝脏功能，预后相对较好。
1.规律进食，选择高糖、低长链脂肪酸饮食，避免饥饿及暴饮暴食。
2.避免剧烈运动或疲劳。
患儿父母再次生育时，子女有25%的概率患病，50%的概率为无症状携带者，25%的概率完全正常。在先证者基因诊断明确的前提下，母亲孕期可以进行产前诊断。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
