伴重现性遗传学异常急性髓系白血病实验诊断是指通过细胞形态学检查、细胞化学染色、免疫表型分析等实验室检查为诊断伴重现性遗传学异常的急性髓系白血病提供临床依据。

1．检查前注意事项

（1）向患者及家属解释骨髓穿刺的目的、时间和注意事项。

（2）对怀疑有凝血功能障碍者，在骨髓穿刺前应做凝血功能方面的检查。

（3）签署骨髓穿刺知情同意书。

2．标本采集

采用骨髓穿刺术，选择穿刺点（一般选髂后或髂前上棘，其次为胸骨、棘突等部位），消毒，用2%利多卡因逐层做局部浸润麻醉，穿刺抽取0.1～0.2mL骨髓液。

1．急性髓系白血病伴t（8；21）（q22；q22）；RUNX-RUNX1T1

（1）血常规：白细胞计数可增高、正常或减低，通常伴有贫血、血小板计数多减少。

（2）血象：可见原始细胞或各阶段幼稚粒细胞，异常中性中幼粒细胞、嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞增多，形态多异常。血小板形态异常。

（3）骨髓象：骨髓增生明显活跃或活跃，粒系增生明显活跃，原粒细胞多≥20%，偶见20%者。原始细胞体积较大，细胞核核周清晰，核凹陷处淡染，核仁明显；胞质丰富，嗜碱性强，常见Auer小体。早、中、晚幼粒细胞和成熟粒细胞有不同程度异常增生，成熟粒细胞可见核分叶不良、细胞质染色异常等。红细胞系及巨核细胞系形态正常。

（4）细胞化学染色：过氧化物酶染色及苏丹黑染色多呈阳性；氯乙酸AS-D-萘酚酯酶染色阳性；α-丁酸萘酚酯酶染色阴性。

（5）免疫表型：白细胞细胞群主要表达髓系标志和系列非特异标志，CD13、 CD33、CD34和髓性过氧化物酶多为阳性，常与淋系抗原CD19共表达，有时伴CD56和TDT表达。

（6）细胞遗传学：出现t（8；21）（q22；q22）染色体易位重排，AML1／ETO融合基因（即RUNX-RUNX1T1融合基因）阳性。

2．急性髓系白血病伴t（16；16）（p13.1；q22）；CBFB-MYH11或inv（16）（p13.1；q22）

（1）血常规：血红蛋白和红细胞总数为中、重度减少，白细胞计数可增高、正常或减少。血小板计数多呈重度减少。

（2）血象：与其他急性髓系白血病没有明显区别，嗜酸性粒细胞通常不增多，偶有增多的病例报告。

（3）骨髓象：骨髓增生极度活跃或明显活跃。单核系和嗜酸性粒细胞为主，而粒系减少。骨髓中可见各阶段异常嗜酸性粒细胞增多，嗜酸性颗粒粗大，染色深紫，细胞核分叶不良。原粒中可见Auer小体。红系、巨核系受抑制。

（4）细胞化学染色：3％以上的原粒细胞髓性过氧化物酶染色阳性。异常嗜酸性粒细胞的氯乙酸AS-D奈酚酯酶染色呈弱阳性。

（5）免疫表型：白血病细胞高表达粒系、单核系及系列非特异性抗原，如粒系CD13、CD33、MPO，单核系CD14、CD4、CD36，CD64，常有CD2共表达。

（6）细胞遗传学：出现inv（16）（p13.1；q22）或t（16；16）（p13.1；q22）染色体易位重排，CBFB-MYH11融合基因阳性，尽管骨髓中原始细胞<20%，也可诊断为急性髓系白血病。

3．急性早幼粒细胞白血病伴t（15；17）（q22；q12）；PML-RARA

（1）血常规：血红蛋白及红细胞总数呈轻度到中度减少，部分患者为重度减少。白细胞计数可增高、正常或减低，血小板中度到重度减少。

（2）血象：分类多可见异常早幼粒细胞。

（3）骨髓象：多数患者骨髓增生极度活跃，分类以异常早幼粒细胞为主，胞质中充满粗大或细小嗜天青颗粒，细胞核大小和形状多不规则，细胞核和细胞质分界不清；部分细胞含有柴捆状的Auer小体。红系及巨核系受抑。

（4）细胞化学染色：髓性过氧化酶染色为强阳性，甚至覆盖整个细胞质和细胞核。部分患者非特异性酯酶染色为弱阳性。

（5）免疫表型：白血病细胞以表达髓系标志为主，均一性高表达CD33，不均一性表达CD13，但CD34和（或）HLA-DR低表达或不表达。CD117可表达，但有时呈低表达，CD64常表达，但CD15常呈阴性或弱表达，常见CD2与CD9共表达。

（6）细胞遗传学：特异性染色体易位重排t（15；17）（q22；q12），PML-RARA和RARA-PML融合基因阳性。