家族性复发性血尿又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、
薄基膜肾病。是以反复血尿、肾功能正常、无水肿和高血压、阳性家族史为临床特点；病理以肾小球基膜弥漫性变薄为特征的遗传性肾脏疾病。
家族性复发性血尿由遗传所致，多数学者认为其为常染色体显性遗传、部分为常染色体隐性遗传。该病遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码
Ⅳ型胶原α
3和α
4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。
1.血尿
持续性镜下血尿是本病典型的临床表现，部分有发作性肉眼血尿，后者可能与上呼吸道感染或剧烈运动有关。少部分患儿除血尿外可伴有轻度
蛋白尿，但一般无高血压及肾功能不全。
2.肾外表现
薄基底膜肾病患儿无肾外表现，仅少数患儿可有听力障碍，听力检查显示为高频区听力障碍，但一般较轻，且不进行性加重。
1.化验检查
血尿为肾小球源性血尿，常可见到红细胞管型，
24小时尿蛋白定量正常或只含少量蛋白，肾功能正常。
2.肾活检
光学显微镜下没有特异性的病理变化，大多数病例肾小球、肾小管和间质正常，但肾小囊内可见到红细胞，部分病例可见灶性
肾小球硬化和肾小管萎缩。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着。电子显微镜下观察到肾小球基膜弥漫性变薄，电镜下的特点是该病的特征性病理变化。
良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜超微结构检查，凡单纯性血尿特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常，家族中有镜下血尿病史者应高度怀疑。肾活检是惟一的确诊手段。
本综合征须和各种血尿相鉴别，尤其是
免疫球蛋白A（IgA）肾病、Alport综合征、外科性血尿（如结石，结核，
肿瘤等）和泌尿系感染时血尿相鉴别。
极少数患儿可发展至肾功能不全，部分患儿伴有耳聋，为高频区听力障碍。
避免感染和过度劳累，加强对少数有高血压患儿的血压控制，避免不必要的治疗和肾毒性药物的使用。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
