白血病融合基因BCR/ABL检测
慢性骨髓性白血病(CML) 患者90%以上具有典型的Ph染色体,即染色体t(9;22) (q34;q11)易位,形成BCR/ABL融合基因。10%以内的患者有变异型、复杂型或隐匿型Ph易位。
BCR/ABL融合基因编码的蛋白具有酪氨酸激酶活性,能导致细胞恶性增殖。
Ph染色体或BCR/ABL阳性已成为CML的主要诊断标准。针对BCR/ABL融合蛋白已有相关靶向药物,能使大多数CML患者达到细胞遗传学上的完全缓解。
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