遗传性肾小管疾病是指参与肾小管分泌、排泄、代谢等功能的多种酶类，离子通道转运蛋白，细胞受体等基因突变所致的肾小管疾病。其种类繁多，通常表现为各种临床综合征，临床少见。
1. 肾性范科尼（Fanconi）综合征
近端肾小管磷酸盐、
葡萄糖、氨基酸及碳酸氢盐丢失过多，
电解质紊乱及其引起的各种代谢性继发性疾病，如
代谢性酸中毒、
低磷血症、
低钙血症、
低钾血症等，有时伴有肾小管性蛋白尿、多尿、
佝偻病、骨质疏松及生长发育迟缓，肾小球功能一般正常或与酸中毒不平行。
2.遗传性肾小管性酸中毒
共同的表现为
阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒。其主要临床表现为骨硬化、肾小管性酸中毒、大脑钙化及严重的精神迟缓。肾小管性酸中毒常伴低血钾，亦可伴有范科尼综合征。
3.巴特（Bartter）综合征
主要表现为低钾性碱中毒、高肾素高醛固酮血症而血压正常，以及肾小球旁器增生肥大。
4.Gitelman综合征
特征性表现为
代谢性碱中毒、低钾血症、
低镁血症等，尿液浓缩功能轻度受损，血浆肾素、醛固酮水平升高而血压正常或偏低。也可表现为间歇性疲乏、
肌无力、痉挛等，无或仅轻度生长发育迟缓，还可发生软骨钙质沉着症，多由低镁血症引起。
5.利德尔（Liddle）综合征
主要特点为家族性的容量依赖性高血压，低钾性碱中毒，血浆肾素、醛固酮水平降低。
6.Gordon综合征
特征表现为高血压、高血钾、高氯性代谢性酸中毒，而
肾小球滤过率正常，血浆醛固酮和肾素水平正常或偏低，
尿钙排出增加，骨密度往往偏低，镁离子一般在正常范围。由于长期的酸中毒影响生长发育，患者往往身材矮小。
1.实验室检查
（1）血生化：血清酸碱度、离子水平等出现异常。
（3）激素水平：有醛固酮、肾素等激素的异常。
2.影像学检查
（1）X线检查：部分患者有骨质疏松表现，骨透亮度增加，骨小梁减少及其间隙增宽，横行骨小梁消失，骨结构模糊，但通常需在骨量下降30%以上才能观察到，严重者有
压缩性骨折表现。
（2）骨密度检查：部分患者骨密度降低。
主要依据病史或家族史，结合典型的
电解质紊乱、
酸碱平衡失调、骨质疏松等特征性表现及其他系统症状进行诊断，影像学检查、实验室检查对疾病具有一定的诊断和鉴别诊断价值，在排除其他疾病的情况下，可做出诊断。
能进行病因治疗者应行病因治疗，大部分疾病缺乏有效的治疗措施，应行积极对症治疗，维持机体水、电解质和酸碱平衡，防止出现并发症。
充分休息，适当活动，不能进行剧烈运动；提供足够高热量、富含维生素、易消化饮食；观察
蛋白尿变化，及时纠正
电解质紊乱、
酸碱平衡失调；使用药物要注意其不良反应发生；本病病程长，应做好心理疏导，使患者以良好的心态正确面对疾病。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
