遗传性果糖不耐受症（hereditary fructose intolerance, HFI）又称果糖血症，是一种罕见的遗传代谢病，呈常染色体隐性遗传，活产婴儿发病率约为1/20000。患者常在进食含果糖的食品和药品后发病，表现为恶心、呕吐、腹痛、黄疸、肝大、生长发育迟缓等，严重者可能危及生命。遗传性果糖不耐受症还可引起"西瓜病""荔枝病"等。通过饮食控制防止发病，保证生长发育。

由于编码果糖-1,6-双磷酸醛缩酶B的ALDOB基因突变，果糖-1,6-双磷酸醛缩酶B功能缺陷，果糖代谢异常，导致低血糖、肝损害及其他器官损害。

患者症状严重程度与进食果糖的年龄有关，年龄越小，症状越严重。

部分配方奶粉含有蔗糖等成分，可在肝脏中转化成果糖。人工喂养的新生儿食用这些配方奶粉后，常出现呕吐、腹泻、脱水、昏迷、休克、低血糖及出血倾向。严重者导致急性肝衰竭。

母乳喂养的患儿大多在第一次食用含果糖的食物或服用含果糖、蔗糖等药物后发病。进食有关食物或药物后，半小时内出现呕吐、腹痛、出汗、惊厥、低血糖。若未及时停止食用含果糖的食物或药物，还会出现食欲减退、腹泻、体重不增、黄疸、肝大、腹水、水肿等异常。大部分患儿会主动拒绝吃含果糖的食物和药物。

病情严重者出现多脏器损害，肝肾功能衰竭，抽搐、昏迷，甚至死亡。

1.体格检查

急性期可见黄疸、肝大、水肿、腹水。

2.血生化检查

急性期可出现低血糖，还可发现血清果糖、乳酸、丙酮酸、尿酸、游离脂肪酸明显增高，血清谷丙转氨酶、谷草转氨酶、胆红素增高等肝损害表现，

3.凝血功能检查

一写患者凝血功能障碍。

4.血电解质分析

急性期可见低血磷、低血钙。

5.基因检测

ALDOB基因双等位基因突变。

遗传性果糖不耐受症缺乏特异性，临床诊断困难，主要通过基因分析确诊。

若患者有遗传性果糖不耐受症的家族史，进食含果糖的食物或药物后出现恶心、呕吐、腹痛等症状，可以考虑诊断。

基因检测发现ALDOB基因双等位基因突变可明确诊断。

通过饮食控制、对症治疗等可以控制病情。

1.饮食控制

禁止食用任何含果糖、蔗糖、山梨醇等成分的食物及药物。

2.对症治疗

（1）若出现低血糖，静脉注射葡萄糖。

（2）对于抽搐者，酌情使用镇静药或抗癫痫药。

（3）对于出血倾向严重者，给予成分输血。

（4）对于严重肝衰竭、代谢性酸中毒患者，必要时进行血液透析。

若能在发生严重器官损害之前发现，并开始正确治疗，可减轻症状，恢复正常生长发育。

部分患儿有肝肾损害及尿路结石，治疗后逐渐好转。

严格避免含果糖、蔗糖、山梨醇的食物及药物。

患儿父母再次生育时，子女有25%的概率患病，50%的概率为无症状致病基因携带者，25%的概率完全正常。在先证者基因诊断明确的前提下，母亲孕期可以进行产前诊断。