遗传性肺动脉高压是指由遗传因素所致的肺动脉高压，包括家族性肺动脉高压伴或不伴基因突变和
特发性肺动脉高压伴基因突变。男女发病率之比为1:2，但男、女患者的严重程度及预后类似。
病因尚不明确，可能与以下因素有关：①遗传因素，骨形成蛋白2型受体（BMPR2）在调节细胞的生长与分化中起着重要作用，其基因突变可能是形成
肺动脉高压遗传易感性的主要原因；②环境因素。
1.发病较年轻，以女性为主。
3.其他症状包括疲乏、无力，还可出现
雷诺现象、声音嘶哑等。
4.有遗传早现现象，即在疾病遗传过程中，子代发病年龄越来越早，病情逐渐加剧。
排除其他引起肺动脉高压的危险因素，如果在一个家族中发现2个或者2个以上的肺动脉高压患者，或者通过基因检测发现骨形成蛋白2型受体基因突变的
特发性肺动脉高压患者，即可诊断本病。
1.一般治疗
（1）给予患者健康教育，增强患者战胜疾病的信心。
（2）注意卧床休息，避免重体力活动及高原旅行，活动量过大或剧烈运动会引起晕厥甚至死亡。
（6）抗凝治疗，常用药物是华法林。
2.靶向药物治疗
（1）靶向药物具有扩张肺血管、抑制血管平滑肌增殖、减少血管重塑和抗血小板聚集作用。（2）可选择钙离子通道阻滞药、磷酸二酯酶抑制剂、
内皮素受体拮抗剂、前列环素及其类似物等药物进行治疗。
（3）可单药或联合治疗，改善患者症状及血流动力学指标，提高运动耐量，延长生存时间。
3.手术治疗
对于药物或其他治疗后病情无改善或病情恶化者，可考虑移植术。
1.早诊断、早治疗。对于伴家族史的
肺动脉高压患者，或者发生骨形成蛋白2型受体基因突变的患者，应做严格的临床检测。
2.妊娠已明确有骨形成蛋白2型受体基因突变者，可在妊娠期进行产前基因检查。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
