遗传物质发生改变而导致的肥胖，有家族性肥胖倾向
主要表现为显著肥胖，可伴内分泌紊乱、智力障碍、发育畸形等
需改善生活方式，根据病情采取药物治疗或手术治疗
本病预后随有无并发症而不同，无并发症者预后良好
定义
遗传性肥胖是指和遗传相关的肥胖性疾病，主要因遗传物质发生改变而引起，患者的家属往往也会是肥胖人群。
遗传性肥胖并不意味着一个人注定会变胖，遗传因素与环境等因素常会共同影响一个人的体重。
分类
遗传性肥胖根据改变的基因可分为单基因肥胖和多基因肥胖两类。
单基因异常肥胖：单基因突变导致的肥胖，在肥胖患者中仅占极少数。
多基因异常肥胖：多个基因中同时存在DNA变异所致，在肥胖患者中仅占多数。
遗传性肥胖与遗传物质发生改变有关，易导致人更容易出现肥胖，同时环境因素和其他因素也会对肥胖的发生有所影响。
致病原因
遗传因素
遗传因素是遗传性肥胖最主要影响因素之一。遗传因素可影响个体的
基础代谢率、食物热效应和运动能量消耗速率，此外，人们摄入蛋白质、碳水化合物及脂肪的比例也会受遗传影响。
单基因异常与肥胖
只有极少数肥胖者属于单基因突变肥胖症。
目前已确认6种单基因突变肥胖症，分别是瘦素基因、瘦素受体基因、阿片黑色素皮质素原基因、激素原转化酶基因、黑色素受体-4基因及过氧化物酶体增殖子激活受体γ基因。
多基因异常与肥胖
绝大多数遗传性肥胖是一种多基因与环境因素共同参与的复杂病。
目前已发现近200个肥胖相关基因，其作用部位主要在下丘脑和脂肪组织。
诱发因素
以下因素可能加重遗传性肥胖。
环境因素
饮食结构的改变、久坐、体力活动减少等生活方式，可加重肥胖情况。
不良的饮食习惯如喜食甜食、油炸食品、快餐等高热量低营养食物以及缺乏体力活动，能量消耗减少，也是加重肥胖的重要原因。
其他因素
社会经济状况：与肥胖症呈负相关，在社会经济较低的环境中成长是肥胖的危险因素，它主要影响能量的摄入和消耗的平衡。
药物因素：某些药物可促使体重增加，如抗精神病类药物（吩噻嗪类、丁酰苯类）、三环类抗抑郁药、抗癫痫药（
卡马西平、
丙戊酸钠）、糖皮质激素、
肾上腺素能阻滞剂（β2受体阻滞剂）、5-羟色胺拮抗剂（赛庚啶）以及糖尿病治疗药（
胰岛素）。
临床上，遗传性肥胖主要表现为显著肥胖。根据所突变的基因不同还可伴有内分泌紊乱、生长发育异常等情况。
主要症状
轻度遗传性肥胖者多无症状，仅表现为体重、腰围、体脂百分比增加超过正常标准，在腹部、臀部、大腿等部位有明显的脂肪累积。
较为严重的患者可以有胸闷、气急、便秘、腹胀、关节痛、肌肉酸痛、易疲劳、倦怠以及焦虑、抑郁等表现。
并发症
遗传性肥胖可能会导致多种并发症，如
代谢综合征、糖尿病、高血压、非酒精性脂肪肝（(或代谢相关性脂肪肝病)）、
多囊卵巢综合征、女性不孕症、男性性腺功能减退症、阻塞性睡眠呼吸暂停、骨关节炎、胃食管反流综合征以及抑郁症等。
遗传性肥胖涉及人群广，且可能并发多种疾病，建议听从医生建议选择适宜的科室就诊，以便获得更好的治疗效果。
就医科室
内分泌科
如果患者无法通过合理的饮食调整和运动控制体重，并伴有内分泌紊乱，如血糖、
血脂异常等，可以就诊于内分泌科进一步明确诊断。在减肥过程中遇到困难，也可以于内分泌科就诊。
小儿内科
如果是儿童发生肥胖并伴有生长发育异常、内分泌紊乱等，可就诊于小儿内科。
普外科
如果发生严重肥胖影响生活质量，需要行手术治疗，可就诊于普外科。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前注意空腹，记录自己体重、身高。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
身高和体重分别是多少？
是否有活动后气短、胸闷不适？
如果是儿童，既往生长发育情况如何？
病史清单
家族中是否有人有类似的情况？
是否有糖尿病、高血压等疾病？
遗传性肥胖一般通过病史、临床表现、体重指数（BMI）、
体脂率、基因检测等即可明确诊断。
诊断依据
病史
本病患者家族可能出现类似的肥胖病史。
临床表现
患者除肥胖外，根据突变基因不同可伴有内分泌紊乱，如
胰岛素抵抗导致的血糖升高，
甲状腺功能减退等，或伴有生长缓慢、智力发育迟缓等。
BMI检测
检测患者体重、身高，计算BMI确定是否存在体重超重或者肥胖。
BMI不能准确地描述体内脂肪的分布情况，不能区分脂肪和肌肉的含量，因此肌肉发达的人容易被误判。
| 分类 | BMI值（kg/m2） |
|---|
| 肥胖 | ≥28 |
| 超重 | 24～27.9 |
| 体重正常 | 18.5～23.9 |
| 体重过低 | ＜18.5 |
体脂率
生物电阻抗法测量人体脂肪的含量（体脂率）可用于肥胖的判断。
一般来说正常成年男性体内脂肪含量占体重的10%～20%，女性为15%～25%。男性体脂率>25%，女性>30%，可考虑为肥胖。
但生物电阻抗法测量的精度不高，测定值仅作为参考。
实验室检查
可能出现甘油三酯升高、总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、血糖升高等。
基因检测
对于临床怀疑的一种特定单基因肥胖症可通过对候选基因进行直接测序以明确诊断。
临床判断及初步基因检测均未发现明显的特异性诊断，则考虑进行全基因组测序。
鉴别诊断
单纯性肥胖
遗传性肥胖主要是指遗传物质发生改变而引起的肥胖，罕见，有家族性肥胖倾向。
单纯性肥胖，指不良的饮食习惯和静止少动的生活方式引起能量摄入、储存明显多于消耗，导致脂肪堆积、体重增加。该病可见于任何年龄，无明显内分泌及代谢性病因。
胰岛素抵抗
胰岛素作用的靶器官如肝脏、肌肉和脂肪组织对胰岛素的作用敏感性下降，结果产生代偿性
高胰岛素血症。
治疗目的：控制体重，减少肥胖相关的心血管疾病、糖尿病的发病风险，提高生活质量。
治疗原则：目前缺乏根治遗传性肥胖的方法，采取改善生活方式、药物或者手术治疗等综合治疗措施。
改善生活方式
肥胖主要原因为摄入热量大于消耗热量，可通过调整饮食限制热量摄入，通过运动增加热量消耗。
饮食治疗
需要改善饮食方式，以低能量、低脂、适量蛋白饮食为主，保证摄入热量小于消耗。患者可在专业营养师的指导下评估热量摄入，确定适当的营养素分配比例。
确定热量摄入
合理的减重膳食应在膳食营养素平衡的基础上减少每日摄入的总热量，肥胖男性能量摄入建议为1500～1800千卡/天，肥胖女性建议为1200～1500千卡/天，或在目前能量摄入水平基础上减少500～700千卡/天。
营养素配比
蛋白质、碳水化合物和脂肪提供的能量比应分别占总能量的15%～20%、50%～55%和30%以下。
蛋白质应以优质蛋白为主，如蛋、奶、肉、鱼及大豆等。
摄入足够新鲜蔬菜和水果。
避免油煎食品、方便食品、快餐、巧克力和零食等。
减重膳食
常用的减重膳食主要包括限制热量平衡膳食、低热量膳食、极低热量膳食及轻断食膳食等，但需由专业医生制定食谱，并严格按照食谱执行。
限制热量平衡膳食：适用于所有需要体重控制者。限制能量摄入的同时保证基本营养需求，结构应具有合理的营养素分配比例。
低热量膳食：在满足蛋白质、维生素、矿物质、膳食纤维和水的基础上，适量减少脂肪和碳水化合物的摄取。成人每日摄入热量不低于1000千卡。
极低热量膳食：每日摄入400～800千卡热量，主要来自蛋白质，严格限制脂肪和碳水化合物摄入。该方法不适合妊娠期、哺乳期妇女及生长发育期的青少年。
轻断食膳食：指1周内5天正常饮食、其他2天（非连续）摄取平日热量的1/4（女性500千卡/天，男性600千卡/天）的饮食模式，也称间歇式断食5∶2模式。该方法适用于伴有糖尿病、
高脂血症、高血压的肥胖病人。不适用于存在低血糖风险、低血压和体质弱的病人。
运动治疗
运动使脂肪组织中储存的
甘油三酯分解为脂肪酸作为能量被肌肉组织消耗利用，使人体热量呈负平衡状态，从而达到减重的作用。
运动除了具有肯定的减肥效果，还有很多益处如增强肌肉和关节的功能，增强心肺功能，改善人体消化、骨骼及内分泌等系统功能及新陈代谢，还可以培养规律的生活方式。也是除了饮食治疗之外的基本的治疗方法，且对减重后的体重维持也有重要作用。
肥胖者可根据年龄、肥胖程度选择合适的运动项目，以达到减重和增强体质的作用。运动治疗的原则，适量、规律、长期、有氧。
行为治疗
个体认知方式影响其情绪和行为，在肥胖的形成和减肥治疗中起到巨大作用，行为治疗就是运用条件反射的原理，通过对肥胖者对肥胖错误认知和不良行为的矫正，达到协同治疗肥胖的作用。研究发现，肥胖者多有不良的饮食行为和运动行为。
需要营养师、医生、护士、体育教练、心理咨询师等参与，帮助患者自我管理、设定目标、调整认知等，来增加患者的减重依从性。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
在坚持饮食和运动治疗后减重效果不明显时，可选择药物辅助治疗。针对特定单基因肥胖的药物研究，大多数仍处于试验阶段。
作用于中枢神经系统抑制食欲的药物
该类药物多数副作用明显，有成瘾性。如苯丙胺类减重药因成瘾性已退出市场。芬弗拉明、右
芬氟拉明及芬特明与心脏瓣膜病变有关，也应慎用此类药物。
西布曲明是5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂，能提高饱食感，减少能量摄入并增加产热消耗能量。副作用较小，可有口干、失眠、便秘及心动过速、血压升高。
非中枢作用减重药
奥利司他是目前唯一上市的非中枢作用减重药，它是一种强效的肠道
脂肪酶抑制剂，可减少小肠对脂肪的吸收，减重效果好，还具有调脂作用。
本药耐受性较好，安全性好，但长期使用可导致脂溶性维生素的吸收障碍。
其他
二甲双胍
为双胍类降糖药，可降低食物的吸收及糖异生，促进
葡萄糖利用，改善组织对
胰岛素敏感性，适合于肥胖或伴有糖尿病的患者。
阿卡波糖
属于口服降糖药，可竞争性抑制肠道内的α-糖苷酶，降低多糖和双糖分解为葡萄糖，从而抑制葡萄糖的吸收具有降低餐后高血糖和高胰岛素作用，有轻度减肥作用。
适用于肥胖伴有餐后高血糖者。副作用主要是腹胀、胀气、腹泻等。
胰高血糖素样肽-1类似物
如利拉鲁肽、司美格鲁肽等，这些药物已被美国FDA批准上市用于肥胖症的治疗。
手术治疗
手术治疗肥胖有着严格的适应证及禁忌证。
遗传性肥胖是一种慢性病，大多数人经减肥治疗可能恢复正常体重，但需要终身管理。
治愈情况
遗传性肥胖目前尚无法根治，如果及早发现病情，进行治疗能有效控制症状，避免并发症对生命造成危害。
危害性
遗传性肥胖与多种疾病关系密切，包括糖尿病、心血管疾病、
消化系统疾病、肺功能异常等。
2型糖尿病：肥胖是糖尿病发病的主要危险因素之一。目前认为肥胖可能是由于过多的脂肪细胞分泌多种细胞因子作用于脂肪、肝脏和肌肉组织降低了
胰岛素的作用导致糖尿病。
冠心病：肥胖是心血管疾病的独立危险因素，且无男女性别差异。肥胖可导致组织的灌流量增大，使心脏的工作量增加，
心输出量增多，导致心室重量增大。
脂肪肝：肥胖所致的脂肪肝最常见。由于营养过剩、摄入过多的糖类和脂类食物使周围脂肪组织过多，释放脂肪酸增加，使肝对脂肪消化、转化、排泄发生障碍，导致脂肪在肝内堆积，形成脂肪肝。
药物和手术治疗并不能作为减肥的常规手段，而且会有一定不良影响，因此应长期控制饮食和加强体育锻炼对于遗传性肥胖至关重要。
日常管理
饮食管理
调整饮食，使热量摄入低于消耗，根据医生或营养师制订的食谱坚持执行。
每餐不要吃太饱，可以少食多餐。
烹调方式以蒸煮为主，尽量避免油炒和油炸等烹调手段。
多吃新鲜的蔬菜水果，适当摄入优质蛋白，比如禽类、鱼类、鸡蛋、低脂牛奶等。
避免高糖、高脂食物，比如巧克力、糕点和油炸食品等。
节食减重并不能长期维持体重。如果停止节食会导致体重反弹，而且会导致一些心理问题，所以应科学减肥。
生活管理
合理运动
适量运动：轻度肥胖者可选择快步走、慢跑、跳绳、跳舞、骑自行车等项目，体力较好者可选择游泳、跑步、登山等项目。对于中度以上的肥胖者或体力较差的肥胖者，开始时可选择运动量小的项目，根据自我感觉循序渐进，逐渐增大运动量。
规律运动：指运动的时间和频率。每次运动应持续30～60分钟，每周至少运动3次或5～7次更合适。
长期运动：减肥者根据个体化原则制定长期的、可实施的运动计划。
有氧运动：如步行、游泳、跑步、骑自行车等有氧运动有助于减轻和维持体重。有研究表明，水中运动是最有前途的一种康复和减肥运动。
保持心理健康
保持良好心态，积极治疗，不自暴自弃。
家人应予以患者生活上的关心和精神上的鼓励，避免歧视。
预防
目前没有有效预防遗传性肥胖的方式，但可通过以下方式降低患病风险。
个人应了解肥胖的危害及发生肥胖的可能因素，自觉采取措施加以预防，尤其是有肥胖家族史者。直系亲属中有糖尿病、高血压、
血脂异常、冠心病等人群也应注意预防。
保证健康的生活方式，合理饮食，适当运动。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
