内分泌疾病分子诊断是指通过分子生物学技术定性或定量检测血液或体液中生物大分子从而诊断内分泌疾病。分子诊断已成功应用于单基因相关的内分泌疾病诊断，并在多基因相关的内分泌疾病诊断中有广泛的应用前景。

1.单基因突变的内分泌疾病

单基因突变的内分泌疾病如多发性内分泌腺瘤、嗜铬细胞瘤、副神经节瘤等，符合孟德尔遗传规律。检测手段以基因测序为主，常规聚合酶链式反应（PCR）结合测序技术可检测单核苷酸位点突变和小片段的插入或缺失，Southern blot等结合测序技术可用于大片段插入和缺失的检测。

2.复杂性内分泌疾病

复杂性内分泌疾病是由1对以上的等位基因和环境因素共同作用导致的，如2型糖尿病、骨质疏松、肥胖等，不符合孟德尔遗传规律。其检测主要依靠各类PCR技术、核酸分子杂交技术、基因芯片技术等进行单核苷酸多态性（SNP）单体分析，结合连锁分析和关联研究以及全基因组关联分析对个体的易患性、遗传度进行评估，从而做出相关诊断和指导。

3.染色体异常的内分泌疾病

染色体异常的内分泌疾病是由染色体数量或结构异常引起的，常见的有唐氏综合征、先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全等疾病。检测手段有染色体核型分析、荧光定量PCR、多重连接探针扩增等。

4.表观遗传学相关的内分泌疾病

表观遗传学相关的内分泌疾病主要由DNA碱基的甲基化或乙酰化引起，常见的疾病有Prader-Willi综合征。其主要检测手段有甲基化特异性PCR、荧光原位杂交、甲基化特异性多重连接探针扩增等。

分子诊断的基本操作流程包括核酸的提取、目的序列扩增、核酸分子杂交和信号检测，其中PCR和核酸分子杂交是常用的手段。基因序列不同其进行PCR的引物和分子杂交的基因探针序列亦不相同。

基因检测结果为阴性则提示不存在此突变。

内分泌疾病分子诊断可明确诊断及病因，可为临床提供明确的诊断和治疗的参考。其中针对单基因突变、染色体异常等原因导致的内分泌疾病，分子诊断已有成熟而广泛的应用，而复杂性的内分泌疾病由于涉及基因位点多、发病原因复杂，其分子诊断除具有可明确病因的诊断意义外更可应用于预防、筛查及个体化治疗的指导中。