猫叫综合征是由第5号染色体短臂部分缺失引起的染色体病，又称5p-综合征。其实验诊断是指通过实验室检查对猫叫综合征进行诊断，实验室检查主要为分子生物学检测，包括染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、比较基因组杂交（CGH）、荧光定量聚合酶链式反应（FQ-PCR）等。

1.染色体显带核型分析

可通过常规显带技术分析和高分辨显带核型分析进行染色体检测。常规显带核型分析的主要步骤为用特殊溶液（如胰蛋白酶溶液、氢氧化钠溶液等）处理染色体涂片后进行特定染色，干燥完毕后用油镜观察。高分辨显带核型分析是将培养细胞同步化后，用秋水仙碱短暂处理，获得大量分裂早期细长染色体，再经显带处理后可显示更多带纹，提升分辨率。二者都可检出第5号染色体短臂部分缺失。

2.荧光原位杂交

其基本原理为用荧光染料标记探针，将染色体和标记的探针进行杂交，而后用与荧光染料分子耦联的单克隆抗体与探针分子特异结合，通过检测杂交信号来检测该序列在染色体上的定位。其主要步骤包括染色体样本处理、玻片制备、预变性及变形、杂交、洗片等。荧光原位杂交可发现更细微的染色体异常，如隐匿性染色体重排、微小臂间缺失和末端缺失等，是染色体核性分析技术的重要补充。

3.比较基因组杂交

此方法的基本原理是用荧光染料分别标记正常细胞DNA和受检样品DNA制成探针，将二者分别同正常人分裂中期染色体进行杂交，通过检测染色体上受检样品与正常对照组织的荧光强度了解受检样品基因组染色体的变化，借助图像分析技术可进行定量分析。将分裂中期染色体替换为表面固定有大量基因探针的微小基片则为微阵列比较基因组杂交技术。其主要步骤包括芯片制备、受检样品和正常组织DNA提取、荧光标记、杂交、洗片、干燥、溶液处理、图像采集、读片、分析。微阵列比较基因组杂交技术可提升分辨率、精准定位相关基因，可发现微小的染色体重排以及确定断裂点。

4.荧光定量聚合酶链式反应

其原理为用荧光标记的探针结合染色体特定的DNA序列，经过PCR扩增、荧光强度分析诊断染色体片段数目增多或减少。主要步骤包括受检样品DNA提取、荧光探针标记、PCR扩增、荧光强度分析。此方法可通过FQ-PCR仪进行自动化分析获得结果，可进行高通量检测，速度快。

5.其他方法

基因芯片及结合了杂交技术和PCR技术的多重连接探针扩增技术也可用于染色体异常的检测。

猫叫综合征实验室检查可明确诊断，定位染色体缺陷，并可作为鉴别诊断的直接依据。获取羊水等样品可进行产前诊断，为优生指导提供参考。微阵列比较基因组杂交芯片(aCGH)可筛选出致病候选基因，使疾病关键区域的定位更为准确，并能建立起精确的基因型表型相关性，对于遗传咨询有很大的帮助。