慢性髓细胞白血病（CML）伴BCR-ABL1阳性是指与定位于Ph染色体上BCR-ABL1融合基因密切相关的慢性髓细胞白血病，其起源于造血干细胞的克隆性增殖，以粒系增生为主。CML按自然病程，早期为慢性期（CP）；晚期可急性变，转化为急性白血病，称为急变期（BP）；从CP向BP转化的过程称为加速期（AP）。

1.血常规

慢性期白细胞计数显著增高，但波动较大，可在（12～1000）x109/L，中性粒细胞绝对计数和单核细胞绝对计数增多；加速期白细胞汁数持续性增高。

红细胞总数和血红蛋白含量早期正常，随病情发展呈轻、中度减低，急变期呈重度降低。慢性期多数病例血小板数增多，可达1000x109/L，加速期仍持续增多；部分患者加速期及急变期时，血小板数呈进行性减少。嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞增多，加速期嗜碱性粒细胞多≥20％。

2.血象

贫血为正细胞正色素性。慢性期粒系细胞比例明显增高，以中性中幼粒细胞以下各阶段细胞为主，原始细胞通常20％。

3.骨髓象

有核细胞增生极度活跃，粒红比例可达（10~50）：1。显著增生的粒细胞中以中性中幼粒、晚幼粒和杆状核粒细胞居多。嗜碱和嗜酸性粒细胞增多。幼红细胞早期增生，晚期受抑制。巨核细胞增多，以成熟巨核细胞为主，体积比正常小且分叶少，易见小巨核细胞，骨髓逐渐发生纤维化。加速期及急变期时，原粒细胞逐渐增多，慢性期<2％，加速器10%~19%，急变期原始细胞＞20%。

4.细胞化学染色

中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）阳性率及积分明显减低，甚至缺如；慢粒合并感染、妊娠及急变期时，NAP积分可升高。

5.血液生化

血清维生素B12浓度及结合力升高，血及尿液中尿酸含量增高，血清乳酸脱氢酶、溶菌酶和血清钾亦增高。

6.免疫分型

急变期原始细胞增生的免疫分型可表现为髓系，也可表现为淋系。慢粒髓细胞变多表现为CD33、CD13、CD15、CD14及HLA-DR阳性；淋变常出现CD3、CD7、CD2、CD5、CD10、CD19、CD20、CD22、SIg及HLA-DR阳性；巨核系变可出现CD41a、CD41b及血小板过氧化酶（PPO）阳性。

7.染色体及分子生物学检验

大多数病例出现Ph染色体，即t（9；22）（q34；q11.2）。Ph染色体是由于正常定为在第9号染色体长臂上的ABL1基因发生断裂并易位于第22号染色体BCR基因所致，在断点处形成BCR-ABL1融合基因，并编码融合蛋白。故BCR-ABL1融合基因和融合蛋白呈阳性。