肛门和直肠畸形非常多见，占消化道畸形的首位。男性患儿稍多见，有一定的家族关系。常以低位肠梗阻而就诊，严重影响患儿生命。本症是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高。因类型较多，临床表现不一，出现症状时间也不同，大多数患儿无肛门，仔细检查会阴部即可发现。主要表现为低位肠梗阻的症状。

本症是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高、越复杂。引起发育障碍的原因尚不十分清楚，与遗传因素也有关，极少数患者有家族史。可能与妊娠期尤其妊娠早期（4～12周）受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。

1.因类型较多，临床表现不一，出现症状的时间也不同。完全闭锁而无瘘管的病例生后很快会出现急性肠梗阻，有较大会阴瘘的肛门闭锁患儿生后数月才能出现排便困难，甚至少数病例长期无明显症状。

2.大多数患儿无肛门，仔细检查会阴部即可发现。主要表现为低位肠梗阻的症状。多数病例于出生后逐渐出现症状。肛门直肠闭锁者，出生后无胎粪排出，腹部逐渐膨胀，进食后呕吐，吐出物为奶，含胆汁和粪样物，症状进行性加重，并出现脱水、电解质紊乱，可引起肠穿孔等合并症，1周内可死亡。

3.肛门直肠狭窄和合并瘘管者可因瘘管的粗细及位置不同，临床表现有很大差异。一般男性患儿无肛门合并直肠后尿道瘘者，瘘管多较细，肠梗阻症状多较明显，并可出现尿中带胎粪或气体等症状，在尿道口、尿布上沾染极少量胎粪。肛门处无孔道，多能早期被发现而就诊。如未得到及时诊治，可反复发生尿道炎。

4.肛门直肠狭窄和女性患儿合并低位直肠阴道瘘者，瘘管多较粗大，可通过瘘管排便，肠梗阻症状多不明显，常在数月后因添加辅食，大便变稠厚，才出现肠梗阻症状。由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成坚硬的粪石，或继发巨结肠，多数影响生长发育，也可引起阴道炎或上行感染。

5.检查肛门，常见臀部平圆，臀沟变浅，肛门处无孔或仅有一痕迹。低位畸形者，指诊可触及直肠盲端的膨胀感。

1.尿液检查

含有明确胎粪或显微镜检查存在有鳞状上皮细胞，则为直肠尿道瘘和直肠膀胱瘘形成。

2.血象检查

有感染时，白细胞和中性粒细胞计数增高；有贫血时血红蛋白浓度下降，红细胞计数减少。

3.血生化检查

可有水电解质紊乱，应做血钠、钾、氯、钙、镁和血pH值、肌酐等检查。

4.X线倒置位摄片法检查

X线检查为必不可少的诊断措施，1970年墨尔本国际小儿外科学术会议上一致认为采用倒置侧位X线摄片的判断方法较为正确，现已为国际上公用的判别方法。此法可准确测定直肠闭锁的高度，有无泌尿系瘘，此方法有时有误差，应注意：检查过早（生后24小时内），因时间过短，患儿吞咽的气体尚未充分达到直肠位置；X线射入角度不合适或呼气时曝光；有瘘患儿直肠盲端不能充盈等均可造成假象。合并瘘管但诊断较困难者，可采用瘘管造影。

5.超声波检查

不受时间限制，检查前不需做准备，可重复，误差较小。

6.CT检查

可了解直肠盲端及肛提肌的关系，对治疗至关重要。

7.MRI

可观察到肛门周围肌群的改变，同时可以判断急性类型和骶尾椎有无畸形。

根据肛门外形，合并瘘管，初步诊断不困难，但确定畸形类型需进一步检查。

临床检查，生后会阴部无肛门或仅有一痕迹，无胎粪排出，诊断即可确定。

肛门皮肤与直肠间有膜状隔，患儿哭闹或腹压增加时，可见肛门处向外膨出，有时可透过皮肤看到贮积的胎粪。如直肠盲端与皮肤间有一定距离，可将指尖放在肛门痕迹部位，当小儿哭闹时，若手指有冲击感，说明距离较近，否则多为高位闭锁。合并会阴或阴道瘘者，可用探针探入瘘管，将顶端转向肛门侧，以手指在肛门处触摸，若能触及探针，可估计其间距离（也可采用穿刺抽吸法，测量抽出胎粪时针尖进入的深度，以判断盲端与皮肤的距离）。

会阴和前庭瘘体检时可看到，并可测定瘘口的大小。如胎粪自处女膜内排出，则为阴道瘘。直肠膀胱瘘和直肠尿道瘘，尿内有粪便即可确诊。

1.肛门狭窄

最常见，术后需坚持扩肛1年。

2.直肠黏膜外翻

多于术后3个月内发生，随瘢痕软化，肛门括约肌功能不良，轻者可恢复，严重者需再次手术切除。

3.便失禁

高位肛门直肠畸形术后多见，较难恢复，应尽早进行术后排便训练。

4.便秘

早期可因手术创伤疼痛、晚期多因肛门狭窄或直肠回缩形成管状狭窄引起，少数患儿系合并直肠乙状结肠无神经节细胞症，以上情况经保守治疗如扩肛、洗肠无效者，需根据具体情况进行不同的手术治疗。

1.肛门直肠畸形的治疗方法根据其类型及末端的高度而不同。

2.低位畸形，无排便功能障碍、无狭窄，如会阴前肛门，不需治疗；肛门或直肠下段轻度狭窄，一般采用扩张多能恢复正常功能，扩肛持续约6个月；肛门重度狭窄，影响排便时应行手术治疗。

3.低位肛门直肠畸形，有瘘、无瘘以及女婴伴直肠前庭瘘，应行会阴部肛门成形术。无瘘或有瘘，但瘘口太小不能排便者，一般可在生后1～2天内完成手术；瘘口较大，生后排便通畅者，可延迟至婴儿期手术。

4.高中位畸形，因直肠盲端于括约肌复合体之上方，可先行结肠造瘘术，二期行直肠肛门成形术或一期行会阴肛门成形术。中位无肛，如直肠尿道瘘、直肠阴道瘘等可行骶会阴成形术；高位无肛合并直肠膀胱瘘、高位阴道瘘等需腹-骶会阴肛门成形术。

5.为防止肛门成形术后瘢痕狭窄，术后必须坚持扩肛1年。

预后取决于畸形类型及其他合并畸形。低位肛门闭锁及瘘，一般术后排便控制功能较好，高位畸形效果不明显。