淋巴瘤分子诊断是指利用分子生物学技术对血液或体液内生物大分子进行检测从而实现对淋巴瘤的诊断。淋巴瘤的发生与病毒、癌基因、染色体畸变密切相关，通过分子生物学技术可对其进行准确的识别，从而提高诊断的准确率。

1.染色体易位和基因融合的检测

大部分淋巴瘤存在某些染色体易位可产生新的融合基因，这些易位可能是由于病毒感染等原因导致的。以这些融合基因或其他癌基因为靶点并利用分子生物学有关技术可进行淋巴瘤的诊断。常见的淋巴瘤相关基因有IgH基因重排、API2-MALT1融合基因、原癌基因bcl-2、p53、原癌基因myc、t（1；14）易位、NPM/ALK融合基因、6q缺失、染色体数目变异等。检测特定染色体易位及融合基因常用的方法有荧光原位杂交技术（FISH）和各类聚合酶链式反应（PCR）。FISH技术的优势在于样品来源广，血液、组织、骨髓、体液等均可作为其样品，同时对细胞所处时期无要求。PCR的主要步骤包括核酸提取、反应体系配制、目的基因扩增、产物检测等，是检测染色体易位及基因融合的首选方法。其他检测技术包括染色体核型波谱分析、比较基因组杂交技术、直接测序等。

2.基因异常表达的检测

cDNA芯片可集中大量对淋巴瘤诊断有生物学意义的基因，也可针对某一特定基因进行设计排列。可用于弥漫性大B淋巴瘤的检测。

蛋白质芯片可用于肿瘤标志物的检测，例如常见的非霍奇金淋巴瘤相关标志物包括乳酸脱氢酶、β2-微球蛋白、CA125、肿瘤坏死因子、B细胞特异性激活蛋白等。此外还可通过免疫学方法进行检测。

基因检测结果为阴性表明不存在相关基因改变。

大部分淋巴瘤都存在染色体改变，其中染色体易位是淋巴瘤诊断的重要指标，而利用分子生物学技术可有效的对染色体异位进行识别，从而诊断淋巴瘤。淋巴瘤分子诊断不仅可进行明确的病因诊断，同时也对淋巴瘤分型、治疗及效果评价、微小残留病变及复发检测、预后等有帮助。相比传统淋巴瘤的诊断，分子诊断具有特异性高、准确率高、步骤简便、快速等优势。