腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT），是一组最常见的遗传性周围神经病，占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病。慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称脱髓鞘型，CMTⅡ型称轴索型。

CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传。

    1.腓骨肌萎缩症Ⅰ型

    发病在儿童期或青春期，有2/3病例在10岁前发生，经常表现运动发育落后。男性比女性多见。本病在同一家族患病的个体中，发病年龄及病情严重程度均有较大变异。女性症状较轻。早期症状表现双下肢远端开始，双下肢无力，行走及跑步渐感困难，肌肉萎缩常由腓骨伸趾总肌及足部小肌肉开始，然后胫前肌萎缩渐向上发展。肌萎缩一般不超过大腿下1/3，故大腿和小腿形成鲜明对比。由于足部肌萎缩，可出现高足弓，足下垂，锤状或爪形趾。患者可有跨域步态。一般在晚期方累及手部及前臂肌肉，手指不能伸直，精细动作难以完成，而上臂发育正常。肌萎缩进展非常缓慢，部分患儿可有感觉障碍，深感觉受累常表现为天黑时步态不稳。有些患者肢端较冷，少汗或发绀，早期反射消失，随后其他腱反射相继减弱或消失。

    2.腓骨肌肌萎缩症Ⅱ型

    发病较晚，2/3病例在10岁后发病。进展较慢，肌肉萎缩和无力较CMTⅡ型轻，且感觉障碍不如Ⅰ型明显。

1.脑脊液检查

CMTⅠ型，半数患儿脑脊液蛋白含量增高。

2.肌活检检查

肌活检显示为神经源性肌萎缩，神经活检CMTⅠ型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样改变；CMTⅡ型主要是轴突变性。

3.神经电生理检查

运动和感觉神经传导速度减慢是本病重要电生理特征，婴儿周围神经传导速度（NCV）低于正常值60%以上，大于3岁患儿NCV低于38m/s，CMTⅡ型的周围神经动作电位波幅＜正常低限的80%，神经传导速度在正常值低限或轻度减慢。

诊断主要依靠遗传家族史，临床特征，神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病，应考虑有本病的可能，根据青少年起病隐匿，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式 （以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”），但肌力相对较好，腱反射常减弱或消失，套式感觉障碍等特点，诊断不难，有阳性家族史者可助确诊。

目前无特殊疗法，可对症处理，如外科手术矫形、穿矫形鞋，强调支持疗法。可进行康复训练改善肌肉功能。患儿进入青春期，为了减轻弓形足及足下垂，可进行踝关节融合术。