血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质瘤病，又称Fabry综合征、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。该病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻的一系列临床表现。该病多为男性发病，女性是致病基因携带者。

为性联遗传性疾病。由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积，沉积物主要见于血管内皮和肾。

儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。神经系统症状较多，由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常，自主神经系统受累而有阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热；脑血管壁受累可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状；垂体、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见，有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿，重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。

尿常规早期见蛋白尿，含有糖脂的空泡细胞，以后有管型血尿，等渗尿，晚期有贫血，高氮血症，骨髓中可出现40μm大小的，含有多数空泡的细胞，其形态类似尼曼-匹克细胞，未出现皮疹的小儿患者须与风湿热等胶原性疾病鉴别，用小肠黏膜活检的组织可做酶测定，也可由血浆和白细胞测定酶活性，近年研究的荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质，可用于白细胞及皮肤成纤维细胞的酶测定，及对尿沉渣中糖脂的测定来诊断本病征，白细胞，纤维原细胞，尿或血浆中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有独特的诊断意义。

应做X线胸片，骨片，B超，脑电图，脑CT检查。

可并发肾衰竭；发生脑血管栓塞，引起偏瘫、失语、抽搐；可有内分泌异常等。

Fabry病的主要临床特点是出现发作性的肢体疼痛和皮肤血管角质瘤，在疾病的后期常出现肾脏、心脏和脑血管的损害，其诊断主要依靠生化检查发现α-半乳糖苷酶活性下降及病理检查发现细胞内嗜锇性板层样或髓样小体。

本病应与血管内皮瘤、结缔组织病红斑肢痛症鉴别。

尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。有用酶补充疗法，但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶可使血中脑胺三己糖苷浓度下降，故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效。地塞米松有助于缓解急性症状。某些病例经肾移植治疗，不仅氮质血症，而且其他症状也有所减轻，如感觉异常和皮肤损害的减轻。

该病系性联遗传性疾病，应查出基因携带者，做产前诊断，必要时终止妊娠。