小儿腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病。由于腺苷脱氨酶缺陷，导致核苷酸代谢产物脱氧腺苷三磷酸（dATP）的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。

为常染色体隐性遗传。腺苷脱氨酶（ADA）是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢过程，催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷，肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）作用下转化为次黄嘌呤，次黄嘌呤在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转化酶（HGPRT）作用下转变为磷酸肌苷或转化为尿酸排泄，编码ADA的基因位于第20号染色体长臂，大多数患儿ADA突变仅为磷酸胞苷酰（基）鸟苷（CpG）二核苷酸CT点突变，整个基因或部分基因缺失仅见于少数病例。

临床表现多部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染，发生严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等，多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染，有的出现卡氏肺囊虫感染，部分患儿可表现中枢神经系统症状，如震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等，活疫苗接种可发生严重播散感染。

依发病年龄可分为2型：

1.早发型

生后1周内发病。

2.迟发型

起病较晚，ADA缺陷临床表现与重症联合免疫缺陷（SCID）相同，但发病年龄，严重程度及后果有较大程度的变异，大部分患儿表现典型的SCID症状，部分患儿随着年龄增长（甚至延至成人期）酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状，亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。

ADA完全缺乏者于新生儿期发病，与其他SCID的临床表现无法区别，但有50%出现骨骼异常，如方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形以及短肢侏儒等，其他表现有智力发育迟缓、幽门狭窄和肝脏疾病，ADA活性保留1%～5%者表现为晚发性免疫缺陷，发病于1～2岁的婴儿，免疫球蛋白进行性下降为其突出表现。

1.ADA活性测定

红细胞中缺乏腺苷脱氨酶（ADA），其含量只有正常红细胞的2%～4%，其他组织中的ADA活性下降到正常的10%～30%，利用羊膜穿刺术行ADA活性测定有助于产前诊断。

2.外周血检查

淋巴细胞计数明显减少，少数患者嗜酸性粒细胞增高，血小板聚集功能差。

3.血液Ig水平低下

尤以IgA和IgM缺乏明显，各种特异性抗体效价降低；细胞免疫功能显著降低，淋巴细胞的植物血凝素（PHA）转化，迟发型变态反应均阴性。

4.X线检查

可发现缺乏胸腺影，X线骨片检查可发现各种骨骼畸形。

5.其他

根据临床需要做X线胸片检查，可发现肺部病变；脑电图和脑CT检查可发现中枢神经系统病变等。

根据相应的临床表现，细胞、体液免疫功能低下，白细胞，红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下，可确定诊断。

与其他类型重症联合免疫缺陷疾病相鉴别。

可并发骨骼各种异常；反复严重感染，如严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等；可发生自身免疫性疾病，发生肿瘤；可有智力发育迟缓、神经性耳聋、幽门狭窄和肝脏疾病等。

骨髓干细胞移植是常规的治疗方案。酶替代疗法是将ADA与聚乙二醇结合为（PEG-ADA）,可延长该酶在体内的活性，减少其免疫原性，该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱，使免疫功能得到不同程度的恢复。已经开展的基因治疗，已有成功的报道。但长期疗效有待进一步的观察。

未经治疗的患者预后极差，不可避免的死于严重感染，组织中ADA活性大于5%者可维持免疫功能基本正常。

1.孕妇保健

一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是风疹病毒感染）等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累，故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要，孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染，还要加强孕妇营养，及时治疗一些慢性病。

2.遗传咨询及家族调查

虽大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的，如果成人有遗传性免疫缺陷病将增加其子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，医师就要告诉其父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母，同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。