先天性主动脉瓣狭窄，约占先天性心脏病发病率的第6位，是胚胎期主动脉瓣互相融合呈多种畸形，如单叶瓣、双叶瓣、三叶瓣或四叶瓣，以双叶瓣最多见。瓣叶增厚瓣环发育不良，造成瓣口狭窄。

成人主动脉瓣狭窄多为风湿性或动脉硬化性，而儿童主动脉瓣狭窄则以先天性多见。瓣膜型狭窄半数以上为二叶型主动脉瓣。其次为瓣叶粘连、增厚或融合成圆锥形，中央留一小孔直径2～4mm。可伴有主动脉缩窄、动脉导管未闭或室间隔缺损。重度主动脉瓣狭窄的婴幼儿，主动脉环的发育可能很差，会造成左心发育不全和主动脉瓣发育障碍及闭锁。儿童主动脉瓣膜狭窄很少继发瓣膜钙化，但成人先天性主动脉瓣狭窄由于血流冲击，最终可引起瓣叶增厚及钙化。瓣下型狭窄可分为局限性主动脉瓣下狭窄与肥厚性瓣下狭窄。肥厚性瓣下狭窄属于特发性心肌病范畴。局限性瓣下狭窄系心球退化不全引起左心室流出道瓣下0.5～1.0cm处有纤维环或窄而长的纤维肌肉组织引起狭窄。

1.一般症状

本病多见于男性，症状轻重决定于狭窄程度。如狭窄超过主动脉口正常面积的25%以上，即主动脉口在小儿减小至0.6cm²时可出现症状，如发育障碍、易疲劳、呼吸困难、昏厥心前区疼痛、心力衰竭甚至猝死等。如肝脏增大，说明两个心室均受损，预后不良。

2.心脏检查

心脏大小正常或扩大，在胸骨右缘第2肋间或左缘第3、4肋间扪到收缩期震颤并可听到Ⅲ～Ⅳ级粗糙的喷射性杂音，在心音图上呈菱形，向右颈部、背部心尖甚至肘部传导。有时在主动脉瓣区尚可听到收缩早期喷射音，主动脉瓣区第2心音正常或减弱。若主动脉口狭窄，同时伴有主动脉瓣关闭不全时，则在主动脉瓣区有高调的舒张期杂音。周围动脉压正常或降低，如狭窄程度严重脉压较正常时减低。若动脉导管有右向左分流，有发绀表现。

1.X线检查

心脏外形正常或扩大，以左心室增大为主，透视下收缩强烈。升主动脉影亦因狭窄后扩张而增宽。钡餐时在右前斜位可见左心房增大。

2.心电图检查

正常或显示左室肥大伴心肌劳损。Ⅰ、Ⅱ导联及心前区导联V₅、V₆，可见T波倒置

3.超声心动图检查

主动脉根部曲线间的主动瓣波形不能见到正常的开放与关闭，呈一条较粗的曲线，随根部曲线作同步移动。有时可见到开放，但分离的幅度较小。升主动脉直径与瓣膜水平的主动脉根部直径比较，相对较小。左室壁及室间隔增厚明显。尚可应用多普勒技术估测跨瓣压差。

4.心导管检查

右心导管检查帮助不大，仅显示肺微血管、肺动脉及右心室压力均增高。左心导管检查发现升主动脉或周围动脉收缩压降低而左心室收缩压增高，二者间压力差明显，说明主动脉口有狭窄。周围动脉压力曲线上升缓慢，上升支上且有切迹。左心室造影显示左心室壁增厚及主动脉口狭窄的部位与程度

5.CT和磁共振（MRI）

CT 和MRI检查对主动脉瓣狭窄诊断有一定的帮助。MRI自旋回波T₁W图像可显示主动脉瓣增厚，左心室向心性肥厚，升主动脉狭窄后扩张等改变梯度回波电影序列上可见低信号的异常血流束向升主动脉喷射，通过流速测量还可估计主动脉瓣狭窄所导致的压力阶差的大小，梯度回波电影序列还可非常准确地测量出左心室舒张末容量和左心室射血分数，如有主动脉瓣关闭不全，于左心室内可见低信号的异常血流。

6.心血管造影

主动脉瓣狭窄心血管造影检查通常从左心室造影开始。重症主动脉瓣狭窄，因导管逆行通过狭窄的主动脉瓣相当困难可先做升主动脉造影，观察射流方向及有无主动脉瓣反流后，再设法将导管头端送入左心室做左心室造影。

根据临床表现、胸骨右缘第2肋间响亮的收缩期杂音及X射线、心电图及超声心动图的资料诊断并不困难。

本病在临床上常需与风湿性主动脉瓣狭窄鉴别，风湿性主动脉瓣狭窄是后天性心脏病，临床有发热，关节痛，实验室检查有抗“O”增高，血沉增快等特征。风湿热的发病年龄以5～15岁多见，3岁以下罕见，出现瓣膜病变的时间更迟，往往需要在心脏炎后反复发作半年至2年以上，且主要侵犯二尖瓣，本症因有明显的杂音及左心室肥大，需与室间隔缺损及动脉导管未闭鉴别，鉴别主要依赖右心导管检查。

一旦确诊为本病后须限制患者体力活动以减轻左心负担，若有昏厥、心前区痛或心力衰竭等严重症状，应及时作进一步检查：心电图显示左室肥厚伴劳损；左室与主动脉之压力阶差＞80mmHg；主动脉瓣口面积＜0.5cm²/m²体表面积。凡符合以上各项条件之一者须予以手术治疗。在体外循环下可将狭窄解除，手术死亡率低于10%，术后易发生主动脉瓣关闭不全。术后患者仍需限制体力活动，直到心电图恢复正常及临床症状及体征消失为止。应用经皮球囊导管扩张狭窄的主动脉瓣，疗效不如肺动脉瓣狭窄，且伴随的主动脉瓣关闭不全仍可导致左心衰竭。部分严重狭窄的患者不得不置换人工瓣膜。

视主动脉口狭窄程度而异，轻度狭窄，预后良好，可活至老年，但可并发亚急性细菌性心内膜炎，重度狭窄则随着年龄增大，狭窄加重。儿童期多因心肌缺氧、心室颤动而死亡。至于因左室衰竭引起死亡者少见。婴儿期主动脉口狭窄严重者，若动脉导管关闭，会出现循环衰竭，预后不佳。