小儿外生殖器发育异常是指因胚胎发育障碍、遗传等因素，导致外生殖器发育缺陷，男童表现为阴茎、睾丸、附睾及附属物的发育异常，女童表现为阴阜、大阴唇、小阴唇、阴蒂、前庭大腺、尿道口、阴道、处女膜等发育异常。

小儿外生殖器畸形除外观异常外，还可表现出不适症状，严重时还可出现不孕不育，影响患儿生活质量和心理健康。

一般检查、体格检查、染色体检查、基因检测、B超检查、X线片、CT、磁共振成像等。

结合病史、症状、体征和辅助检查进行诊断。

1内源性：因染色体异常、胚胎发育障碍等引起。

2.外源性：因激素和炎症等引起。

1.男性外生殖器发育异常：①阴茎畸形：可表现为尿道口囊肿、阴茎发育不全、重复阴茎、蹼状阴茎、隐匿阴茎、小阴茎、阴茎扭转、阴茎阴囊转位、包茎和包皮过长等；②睾丸、附睾及精索畸形：可表现为单侧或双侧无睾症、睾丸下降不全、附睾囊肿、鞘膜积液、输精管缺如等。③外生殖器女性化：性腺为睾丸，发育不全仅有条索状性腺，内外生殖器官为正常女性表型，或外生殖器男性化发育不全，严重者可致男女性别模糊不清。

2.女性外生殖器发育异常：①处女膜发育异常：表现为周期性下腹坠痛、腹部坠胀感，严重者可引起阴道部胀痛、尿频等。②小阴唇融合：查体时发现会阴裂口小，阴道前庭、尿道、阴道开口不能暴露，表面被覆一层皮肤组织。③阴道粘膜脱垂：表现为红色柔软肿物位于外阴部，有时因静脉血流障碍，则脱垂的尿道黏膜呈暗红色甚至青紫色，其中心为尿道口，触之易于出血，也可发生绞窄坏死或感染。自觉症状有局部灼痛或压痛，重者可有排尿困难，甚至尿潴留、尿路感染。④外生殖器男性化：表现为阴蒂肥大，有时显著增大似男性阴茎，严重者伴有阴唇融合，两侧大阴唇肥厚有皱褶，并有不同程度的融合，类似阴囊，会阴体距离增加。

1.症状和体征：男童表现为阴茎、睾丸、附睾及其附属物的发育异常，女童表现为处女膜发育异常、小阴唇融合、尿道粘膜脱垂和外生殖器男性化等。

2.辅助检查：B超检查、染色体检查、基因检测等可明确疾病诊断和病因。

手术纠正畸形是主要治疗方法，根据畸形的具体类型选择合适的手术方法。

外生殖器畸形可根据畸形类型，选择合适的手术矫正方案。

预后与畸形类型有关，部分畸形可手术矫正，有不同程度的功能恢复。

1.注意个人卫生，保持会阴部清洁、干燥，防止感染。

2.保持良好心态，避免恐惧、焦虑等不良情绪。

3.家长应注意安抚和引导小儿，减少哭闹，避免发生心理障碍。

4.进行适当运动，提高身体免疫力。

5.定期复查，发现异常情况及时处理。

1.在母婴情况允许时，提倡母乳喂养，鼓励早吸吮，按需哺乳。

2.人工喂养应选择可满足婴幼儿营养需求的奶粉。

3.母乳喂养的母亲应补充营养，多吃富含优质蛋白和膳食纤维的食物，避免辛辣、刺激、油腻的食物，忌烟忌酒。

4.年长的儿童应加强营养，避免挑食、偏食，术前可补充营养，术后可选择高热量、高蛋白、易消化的食物，恢复期可逐步恢复正常饮食。