小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征，又称视网膜色素变性多指（趾）肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指（趾）畸形及其他异常等，为先天遗传性疾病。由于患者无生育能力，遗传方式不易确定，可能为常染色体隐性遗传。

该病为先天遗传性疾病，主要与遗传因素有关，可能为常染色体隐性遗传病。

男性多见，儿童期发病，通常在10～15岁。

1.视网膜色素变性

常有视力减弱"夜盲"，有的甚至完全失明，检查为色素性视网膜炎所致，尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或远视、婴儿性青光眼等眼部症状。

2.性腺功能不全

外阴呈幼稚型。男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下，50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。

3.多指（趾）畸形

大多有多指（趾）或并指（趾），少数可出现指端分叉等其他指（趾）畸形。

4.肥胖

以躯干为主。

5.智力低下

程度不等的智力低下。

6.生长发育缓慢

可呈侏儒状态。

7.其他异常

有颅骨变形、骨质疏松、眼睑下垂、皮肤色素斑等。

1.内分泌检查

可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。甲状腺、肾上腺功能无异常。

2.尿生殖激素检查

尿中促性腺素明显降低、24小时尿促卵泡素（FSH）含量低（常在6小白鼠子宫单位以下）、男性24小时尿17-酮类固醇含量低于正常、尿中性激素明显减少。

3.B超检查

可发现性腺（睾丸或卵巢）和子宫发育不良、隐睾等。

4.X线检查

见颅骨变形、蝶鞍摄片正常，骨质疏松、多指（趾）畸形。

5.脑电图检查

脑电图可有轻度异常，或可有癫痫样放电。

6.睾丸活检

曲精管内缺乏精子形成，但无曲精管透明变性及萎缩现象，间质细胞也无肥大改变。

7.眼底检查

可发现视神经乳头萎缩，视网膜血管硬化，视网膜色素沉着。

8.其他

超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查等可发现各种心血管畸形和骨骼畸形。

本综合征临床症状多变，完全型较少见，根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。

男患者出现性功能低下，女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态，合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。

尚无特殊治疗，可针对性腺功能不全治疗，眼底病变药物治疗往往无效。其他视情况可予以手术治疗，如先天性心脏病的治疗，指（趾）畸形的治疗和眼部治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。