髓鞘形成是脑白质发育的最后阶段，髓鞘化延迟是髓鞘异常的一种，早期症状易被忽视。可逐渐发生肌张力、姿势、运动、步态、语言、进食动作、视觉、记忆学习、行为思考等方面的改变。多在影像学检查时发现。

神经内科、儿科

头部

半侧脑大畸形、戊二酸尿症、甲基丙二酸血症、佩-梅病、先天性角化不良、溶酶体贮积症等。

MRI、基因检测、外周血溶酶体活性测定、尿戊二酸测定、尿甲基丙二酸测定等。

（1）遗传性疾病：戊二酸尿症、甲基丙二酸血症、佩-梅病、先天性角化不良、溶酶体贮积症等。

（2）其他：半侧脑大畸形等。

基因检测通过基因检测，发现基因变异或缺陷，明确病症。外周血溶酶体活性测定发现溶酶体活性降低者，提示存在溶酶体贮积症。尿戊二酸测定多次尿戊二酸测定阳性者，提示戊二酸尿症。尿甲基丙二酸测定尿检测甲基丙二酸测定阳性者，提示甲基丙二酸血症。

MRI显示髓鞘化延迟，伴颅骨不对称，大脑半球与同侧脑室完全性或部分增大的，提示半侧脑大畸形；显示双侧脑室后角髓鞘化延迟的，提示先天性角化不良。

根据病史、家族史、髓鞘化延迟及伴发症状，结合相关检查诊断。

1.戊二酸尿症

临床表现为急性脑病、巨头或渐进性神经系统退化，包括张力减退、进行性张力障碍、舞蹈手足徐动症、四肢瘫痪等。MRI可见基底节和脑室周围白质内的长T2信号改变，髓鞘化延迟，随着病情进展，基底节出现萎缩和脑沟扩大。

2.甲基丙二酸血症

主要表现为呕吐、肌张力减或增高、运动障碍、发育延缓、高血氨症、全血细胞较少症、代谢性酸中毒等。MRI可见脑沟、裂增宽，胼胝体发育幼稚，脑白质容积减少及髓鞘化延迟。

3.佩-梅病

婴儿期起病、生后不久出现非节律性飘动不定的眼球震颤、发育落后、癫痫发作，可有小脑共济失调、视神经萎缩、智力落后、不自主运动、痉挛性瘫等，有的出生时即发病，很快恶化、死亡；少年型往往10岁以后才见进行性脑室扩大，弥漫性小脑和大脑皮质萎缩，发育不全的髓鞘呈斑片状缺失；成人型脑萎缩轻、髓鞘缺失严重。

4.先天性角化不良

除双侧脑室后角髓鞘化延迟，小头畸形外，临床表现为皮肤网状色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑、贫血、甲状腺功能低下等。

针对引起髓鞘化延迟的原发疾病进行治疗。