小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征中最常见的一种综合征。目前病因不明，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常。由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病、结节性硬化症及脑面部血管瘤病（Sturge-Weber综合征）。半数患儿有家族性病史。

为常染色体显性遗传，外显率变异性较大。目前已知本病在染色体上的基因定位，Ⅰ型在17染色体上（17q11.2）；Ⅱ型在22染色体（22q12.2）。多发性神经纤维瘤病为胚胎形成早期阶段神经嵴分化和迁徙异常导致的多系统损害的、常见的常染色体显性遗传病。

1.皮肤改变

咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常，除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及。正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有时在腋窝鼠蹊部或躯干其他部位见到一些1～3mm直径似雀斑状的浅棕色斑，称为腋窝雀斑，成簇出现，数目往往较多。

2.眼部异常

虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤（Lisch小体），一般体格检查不能发现，需在裂隙灯下观察，表现为突起的褐色斑块，边缘清晰，无特殊症状，6岁以后常见。

3.神经系统

视神经胶质瘤可见于15%的患儿中，表现为进行性视力丧失、视神经萎缩、局部疼痛或眼球突出，单侧或双侧。听神经瘤往往在10岁以后发生，表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。脑部还可见到脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤，脊髓及神经根也可波及。本病可伴有学习困难及行为障碍，但明显智力低下及癫痫发作不太多见。

4.其他系统

骨骼常表现为先天性骨发育不良，骨皮质变薄、钙化不全等。常可见蝶骨发育不良、病理性骨折、胫骨假关节形成等。

1.基础检查

临床考虑本病患儿应作如下基础检查，如电测听、脑干诱发电位、视觉诱发电位、脑电图、心理测验（包括预测学习能力）等。可发现脑干听觉诱发电位等各种异常。

2.X射线照片

头颅内听道X射线片示双侧内听道破坏；骨骼X射线检查有助于发现骨骼畸形。该病骨骼X射线片上可见大的、多发的囊状结构，可见透明区，骨皮层变薄。

3.椎管造影

有助于发现中枢神经系统肿瘤。

4.MRI成像

头颅MRI成像示双侧听神经瘤。在苍白球、丘脑和内囊部位显示不正常的信号，这可能意味着存在低恶性度的神经胶质瘤或错构瘤。MRI示大脑白质斑块状异常信号，T₁WI低信号，T₂WI高信号，性质不明，暂称之为不明原因发光物质。

5.脑或视神经CT扫描

CT可发现中枢神经系统肿瘤，但约85%患者颅脑CT无异常。脑室大小正常的巨头很常见，继发于导水管狭窄的脑水肿则少见。

目前已应用一种直接基因诊断技术-蛋白截断分析，结合基因连锁和突变分析可定出很多NFⅠ基因的突变株，使对NFⅠ的基因诊断和产前诊断成为可能。NFⅠ基因定位于染色体17q11.2。随着突变检测技术的完善，即基因扩增和等位基因特异性寡核苷酸杂交法、限制性长度片段多态性连锁分析、蛋白截断分析法、错配化学断裂法及变性梯度凝胶电泳法的综合应用可提高NFⅠ产前诊断和症状前诊断的准确率和可靠性。NFⅡ的多数患者是突变的结果。

必要时可做皮肤和皮下结节或神经干包块的病理活检。

1.Ⅰ型神经纤维瘤病

具有下列2项或2项以上可诊断：

（1）6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前直径大于5mm，青春期后15mm。

（2）腋窝雀斑。

（3）视神经胶质瘤。

（4）2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。

（5）一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤。

（6）2个或更多的Lisch小体。

（7）骨病变。

2.Ⅱ型神经纤维瘤病

具有下列2项或2项以上可诊断：

（1）双侧听神经瘤（需经MRI、CT或组织学证实）。

（2）一侧听神经瘤，同时一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病。

（3）一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病，且患者本人有下列任何两种疾病：神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤。

1.Ⅰ型神经纤维瘤病无特殊治疗，当肿瘤生长迅速且有剧痛时应切除以防恶变。对丛状神经纤维瘤和中枢型神经纤维瘤，应尽早施行手术。蔓状神经纤维瘤病变部位多为小蔓状血管窦样改变，因此手术时应注意在病变外正常组织处切口，彻底切除肿瘤及其周围组织，术后还可利用激光技术“清扫”。单侧眶板缺如者可予修补，癫痫发作者应予抗痫治疗。

2.Ⅱ型神经纤维瘤病本病主要是对症治疗，手术治疗效果差，容易复发，因此原则上这类病人不适于做手术治疗。较小的肿瘤可采用聚集放射疗法，深部X射线及镭放射治疗无效。而肿瘤大到威胁病人生命时应考虑手术。

目前尚无有效的治疗措施能阻止或逆转NFⅠ的病程；Ⅱ型神经纤维瘤病症手术治疗效果差，容易复发。