软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传病，由于外胚层基因突变或环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有先天性心脏病和生殖器畸形等。

本病为常染色体隐性遗传。软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的。部分有软骨发育不全家族史。

患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良，多指、外胚层组织发育不良，影响头发、牙齿、指甲的生长及出现先天性心脏病。     1.软骨发育不良     四肢粗短（肢体缩短的部位常发生在远段骨骼）、弯曲，躯干相对较长。立位手不过髋，手足宽而厚，手指等长或呈叉状。腰椎自然曲度增加，腹部膨隆，臀部明显后突。头大面小，塌鼻，下颌突出。胫骨近侧端扩张变尖，骨骺发育差，并偏内侧滑移，在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出，腓骨短，与软骨发育不全不同，小腿呈现膝外翻，髌骨同时向外移位。桡骨头常脱位，指骨很短，这是由于指骨无骨化中心，腕骨和尺、桡骨可融合；股骨和肱骨呈弓形，短而厚；肋骨短，故胸廓可长而窄，头颅正常。多指是典型特征，多见于尺侧，桡侧多指较少见。性器官及第二性征发育不全或不发育。     2.外胚层组织发育不良     主要表现为多指（趾）、并指（趾）和指（趾）甲发育不全，指甲小，呈匙形，背侧呈凹形。无汗腺，皮脂功能紊乱，牙齿萌出迟，不规则，呈尖形，咬合不良。上颌牙龈垫融合。上唇的龈唇沟闭合。并有秃发等。

1.骨骼X线检查     长骨骨骺端钙化不全、短而粗，长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝关节和肘关节以下明显，越往远端越趋显著，与软骨发育不全恰相反。胫骨近端，骨骺发育不全并向内侧移位，干骺亦向内侧凸起、倾斜，常形成膝外翻。尺、桡骨不成比例缩短。指（趾）特别小，出现多指（趾）等。     2.染色体检查     4号染色体上的异常基因。     3.B超、心电图检查     发现先天性心脏病等。

根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。     本病征应与引起身体矮小的疾患，如佝偻病、克汀病、脑垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺、桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。

一般对症处理。生长激素对部分病例有效。30%的患儿死于出生后的头2周内，存活者呈侏儒外观，常因心力衰竭而死亡，对于骨骼畸形如上颌骨发育不全、多指（趾）、并指（趾）畸形等可施行骨骼手术矫正。伴有先天性心脏病者可根据心脏病病情选择治疗。

做好婚前体检，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体及基因检查。     由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。X线检查（妊娠5个月后）对诊断胎儿骨骼畸形有利；早诊断、早治疗是本病的防治关键。

本病征预后不良，有1/3～1/2生后不久夭折。其他患儿需要终生治疗。